Byl identifikován široký soubor genů zapojených do věkem podmíněných mutací v krevních buňkách
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci objevili 17 dalších genů, které způsobují abnormální růst mutovaných krvinek, jak stárneme. Tato zjištění, publikovaná v Nature Genetics, poskytují lepší vhled do genetických faktorů stojících za klonální hematopoézou, což je proces spojený se stárnutím, který zvyšuje riziko vzniku rakoviny krve.
Výzkumníci z Wellcome Sanger Institute, Calico Life Sciences v Kalifornii a University of Cambridge analyzovali sekvenační data od více než 200 000 lidí z kohorty britské Biobanky. Hledali geny, které vykazují signály „pozitivní selekce“, ve kterých mutace umožňují populaci mutantních buněk v průběhu času významně expandovat.
Těch 17 nových identifikovaných genů bylo spojeno se stejnými chorobami jako dříve známé mutace spojené s klonální hematopoézou, což zdůrazňuje jejich klinický význam při řízení akumulace klonů mutantních krevních buněk.
Objev těchto dříve nerozpoznaných genetických ovladačů otevírá nové cesty ke studiu molekulárních mechanismů, které jsou základem klonální hematopoézy a její role při onemocnění, což by mohlo vést k novým přístupům ke zlepšení zdravého stárnutí. Mohlo by to také vést k přesnějším genetickým testům, které pomohou identifikovat rizika rakoviny krve a kardiovaskulárních onemocnění.
Jak stárneme, naše buňky hromadí náhodné genetické mutace. Některé z těchto mutací mohou poskytnout konkurenční růstovou výhodu, která umožní mutantním buňkám proliferovat a překonat zdravé buňky a vytvářet velké „klony“ nebo populace identických mutantních buněk. Když k této pozitivní selekci dochází v krevních kmenových buňkách, nazývá se to klonální hematopoéza. Tento proces je spojen s rakovinou krve, kardiovaskulárními chorobami a dalšími chorobami souvisejícími s věkem.
Zatímco předchozí studie identifikovaly přibližně 70 genů spojených s klonální hematopoézou, většina nově pozorovaných případů není spojena s mutacemi v žádném z těchto známých hnacích genů. To naznačuje, že jsou zapojeny další genetické faktory.
Vědci se rozhodli zmapovat charakteristické vzorce pozitivní selekce ve stárnoucím krevním systému pomocí exomových sekvenačních dat od více než 200 000 jedinců v kohortě britské Biobanky. Identifikovali 17 genů, které řídí akumulaci mutantních buněčných klonů v krvi, kromě známých řídících genů.
Zahrnutí mutací v těchto nově identifikovaných genech zvýšilo prevalenci klonální hematopoézy o 18 % v kohortě britské Biobanky, což zvýraznilo jejich vliv na stárnutí.
Dr. Michael Spencer Chapman, spoluautor studie ze Sangerova institutu, řekl: "I když stávající genetické testy byly užitečné pro včasnou detekci onemocnění, naše výsledky ukazují, že existuje prostor pro zlepšení. Zahrnutím těchto 17 dodatečných genů spojených s klonální hematopoézou, můžeme být schopni zlepšit genetické testování, abychom lépe identifikovali rizika spojená s rakovinou krve a kardiovaskulárními chorobami."
Nick Bernstein, spoluautor studie, dříve z Calico Life Sciences v Kalifornii a nyní v NewLimit, řekl: „S našimi novými geny nyní máme úplnější obrázek, jak vyvinout strategie ke zpomalení nebo zvrácení abnormálního stavu. Růst mutantních krevních buněk na podporu zdravého stárnutí Zdá se, že tyto geny ovlivňují zánět a imunitu, což jsou důležité faktory u onemocnění, jako jsou srdeční choroby a mrtvice, zatímco intervence založené na tomto výzkumu jsou stále ještě daleko, otevírá to možnost budoucí léčby pro širokou škálu nemocí."
Dr. Jyoti Nangalia, hlavní autor studie ze Sanger Institute a Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute, řekl: "Naše studie identifikuje mnohem širší soubor genů, které přispívají k akumulaci mutantních buněčných linií s věkem." ale toto je jen začátek, je potřeba provést rozsáhlejší studie napříč různými populacemi, aby bylo možné identifikovat zbývající hnací geny a získat další vhled do procesu a propojení nemocí.“