Nová genetická varianta může chránit před Alzheimerovou chorobou
Naposledy posuzováno: 07.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci stále nemají jasno v tom, co vlastně způsobuje Alzheimerovu chorobu, typ demence, který celosvětově postihuje asi 32 milionů lidí.
Vědí však, že genetika hraje roli, zejména určité genetické varianty, které zahrnují mutaci nebo změnu v DNA genu, která způsobuje, že se chová jinak.
Hledání a studium genetických variant Alzheimerovy choroby je v současnosti hlavní oblastí výzkumu. Vědci například zjistili, že genetické varianty v genu APOE a myeloidní buňky 2 (TREM2) mohou být spojeny sAlzheimerova nemoc.
A studie Trusted Source zveřejněná v březnu 2024 identifikovala 17 genetických variant spojených s Alzheimerovou chorobou v pěti genomických oblastech.
Nyní vědci z Vagelos College of Physicians and Surgeons na Kolumbijské univerzitě v New Yorku identifikovali dříve neznámou genetickou variantu, která pomáhá chránit před Alzheimerovou chorobou a snižuje pravděpodobnost, že se u člověka rozvine nemoc až o 71 %.
Jakou roli hraje fibronektin ve zdraví mozku?
V této studii se vědci zaměřili na variantu nalezenou v genu, který exprimuje fibronektin. Fibronektin je adhezivní glykoprotein, který se nachází na povrchu buněk a v krvi a pomáhá plnit určité buněčné funkce.
Fibronektin lze také nalézt v hematoencefalické bariéře, kde pomáhá kontrolovat, co jde dovnitř a ven z mozku.
Předchozí studie ukazují, že lidé s Alzheimerovou chorobou mají vyšší koncentrace fibronektinu v krvi než lidé bez.
Vědci se domnívají, že lidé s mutací v genu pro fibronektin jsou chráněni před Alzheimerovou chorobou, protože pomáhá zastavit hromadění přílišného množství fibronektinu v hematoencefalické bariéře.
"Tyto výsledky nám daly myšlenku, že terapie zaměřené na fibronektin a napodobující protektivní variantu mohou poskytnout silnou ochranu proti tomuto onemocnění u lidí," spoluřešitel studie Richard Mayeux, M.D., Ph.D., předseda Neurologického oddělení. Gertrude H. Sergievsky, Psychiatry and Epidemiology na Kolumbijské univerzitě, uvádí tisková zpráva.
"Možná budeme muset začít odstraňovat amyloid mnohem dříve a myslíme si, že to lze provést krevním řečištěm," navrhl. "Proto jsme velmi nadšeni z objevu této varianty fibronektinu, která by mohla být dobrým cílem pro vývoj léků."
Varianta genu spojená se 71% snížením rizika Alzheimerovy choroby
Vědci také zjistili, že varianta ochranného genu fibronektinu byla nalezena u lidí, u kterých se nikdy nevyvinuly příznaky Alzheimerovy choroby, ačkoli zdědili formu e4 genu APOE, která podle předchozích studií významně zvyšuje riziko, že se u člověka tato nemoc rozvine.
Vědci analyzovali genetická data několika stovek lidí starších 70 let, kteří byli také nositeli varianty genu APOEe4. Účastníci studie byli z různých etnických skupin a někteří měli Alzheimerovu chorobu.
Kombinací výsledků jejich studie s replikovanými studiemi provedenými na Stanfordské univerzitě a Washingtonské univerzitě vědec zjistil, že varianta genu fibronektinu snížila riziko Alzheimerovy choroby o 71 % u lidí nesoucích variantu genu APOEe4.
Ve stejné tiskové zprávě citované výše Kagan Kizil, PhD, docent neurologických věd na Vagelos College of Physicians and Surgeons Columbia University a jeden z vedoucích studie, vysvětlil:
"Alzheimerova choroba může začít usazováním amyloidu v mozku, ale projevy onemocnění jsou důsledkem změn, ke kterým dochází poté, co se ložiska objeví. Naše výsledky ukazují, že k některým z těchto změn dochází v cévní síti mozku a že budeme schopni vyvinout nové terapie, které napodobují ochranný účinek genu k prevenci nebo léčbě nemoci."
"Existuje významný rozdíl v hladinách fibronektinu v hematoencefalické bariéře mezi kognitivně zdravými lidmi a lidmi s Alzheimerovou chorobou, bez ohledu na jejich stav APOEe4," dodal Kizil.
"Cokoli, co snižuje nadbytek fibronektinu, by mělo poskytovat určitou ochranu a lék, který to dokáže, by mohl být významným krokem vpřed v boji proti této vysilující nemoci," navrhl.
Výsledky by nakonec mohly vést k novým způsobům léčby Alzheimerovy choroby.
Studie byla zveřejněna vdeník Acta Neuropathologica.