Z abnormálních embryí se mohou vyvinout zdravé děti.

Skupina vědců z Cambridge učinila objev, který pomůže lépe porozumět procesům embryonálního vývoje a vyvinout metody boje proti genetickým abnormalitám plodu. Výzkum ukázal, že jakékoli embryo má vše potřebné k vývoji v plnohodnotné dítě a vědcům se také podařilo (poprvé v historii vědy) zjistit, v jaké fázi vývoje je možné pochopit, že v budoucím organismu dojde k nějakým odchylkám.

Jedna z pracovnic Cambridge, profesorka Magdalena Zernicka-Goetz, která se stala autorkou revoluční studie, si kdysi prošla těžkou zkušeností spojenou s těhotenstvím. Ve věku 44 let Magdaleně, která tehdy nosila své druhé dítě, lékaři sdělili, že výsledky biopsie placenty naznačují, že se její dítě může narodit s Downovým syndromem. Jak lékaři vysvětlili, asi 1/4 buněk v placentě byla abnormální a navrhli ženě potrat. Po dotazování se kolegů Magdalena zjistila, že s takovými výsledky testů nelze se 100% přesností říci, že se dítě narodí s abnormalitami, a to ovlivnilo ženino rozhodnutí dítě si ponechat, které se narodilo včas a zcela zdravé. To ženu přimělo k podrobnějšímu studiu procesů vývoje embrya, aby se snížil počet potratů spojených s nepřesnými testy.

Vědci studovali embrya hlodavců, jejichž některé buňky obsahovaly nesprávný počet chromozomů. Po sérii experimentů bylo prokázáno, že v raných fázích vývoje mohou některé anomálie v chromozomální sadě samy zmizet. Specialisté vytvořili embrya s nesprávnými sadami chromozomů, ale pozorování ukázala, že abnormální buňky umírají v důsledku apoptózy (mechanismus buněčné smrti), zatímco zdravé buňky pokračovaly v normálním procesu dělení.

V prvním experimentu vědci smíchali abnormální a zdravé buňky 50/50, ve druhém 3/1, ale výsledek byl podobný, s jednou výjimkou - některé z abnormálních buněk nezemřely, ale v prvním i druhém experimentu biopsie prokázala přítomnost abnormálních buněk, což potvrzuje možnost chyby, která se stala v případě Magdaleny.

Lidské embryo obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž jeden je pohlavní chromozom (XY a XX) a zbytek jsou autosomy. Změny v počtu chromozomů vedou k různým vývojovým abnormalitám plodu, nejčastějším příkladem je Downův syndrom, kdy má 21. chromozom tři kopie místo dvou.

Tyto poruchy se zpravidla stávají hlavní příčinou úmrtí novorozenců; jedinou životaschopnou formou poruchy je trizomie (tvorba tří kopií autosomů), ke které dochází během vývoje Downova syndromu.

Nejčastěji dochází k tvorbě tří kopií v 16. chromozomu, což vždy vede k potratu.

Absence jednoho z chromozomů (monosomie) má závažnější následky, protože v tomto případě embryo umírá, s výjimkou ztráty jednoho z pohlavních chromozomů u žen, která způsobuje Turnerův syndrom - odchylky v duševním a fyzickém vývoji (nanismus).

Nadbytečné kopie pohlavních chromozomů nemají tak negativní vliv na vývoj embrya, ale u dětí se může projevit mentální retardace.

Ženy nad 40 let mají vyšší riziko vzniku abnormalit v chromozomální sadě. V současné době existují testy, které mohou naznačit přítomnost genetických patologií. Od 11. do 14. týdne se ženám nabízí choriová biopsie, při které se odebírají vzorky placenty a vyšetřují se na počet chromozomů.

Existuje také další test, který zkoumá buňky plodové vody (provádí se mezi 15. a 20. týdnem) a výsledky této studie jsou považovány za přesnější.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]