Zděděné geny hrají v riziku melanomu větší roli, než se dříve myslelo
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Když se řekne rakovina kůže, většina lidí si vybaví varování před spálením a soláriem. Myšlenky na „rakovinové geny“ nebo zděděná rizika jsou častěji spojovány s nemocemi, jako je rakovina prsu nebo tlustého střeva. Nová studie zpochybňuje tento status quo a ukazuje, že genetika hraje v riziku melanomu větší roli, než se uznává.
Lékaři zřídka objednávají genetické screeningy k posouzení rizikových faktorů u pacientů s rodinnou anamnézou melanomu, protože předchozí omezený výzkum naznačuje, že pouze 2 až 2,5 % všech případů jsou genetické. Ze stejného důvodu pojišťovny jen zřídka hradí tyto testy mimo nejextrémnější situace. V lékařské oblasti se genetické testování obvykle nenabízí u rakoviny, která nesplňuje 5% práh.
Studie, kterou provedl tým výzkumníků a lékařů vedených Joshuou Arbesmanem, MD, z Cleveland Clinic, a Pauline Funchin, MD, ze Stanford Medicine (dříve z Cleveland Clinic), naznačuje, že melanom více než odpovídá tomuto práh. Jejich zjištění, publikovaná v Journal of the American Academy of Dermatology, ukazují, že až 15 % (1 ze 7) pacientů, kterým lékaři Cleveland Clinic diagnostikovali melanom během od roku 2017 do roku 2020 nesly mutace v genech predisponujících k rakovině. Výzkumný tým, včetně Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD a Claudia Marcela Diaz, PhD, analyzoval mezinárodní databáze pacientů a zjistil podobné výsledky.
"Dědičná rakovina může způsobit zkázu rodinám a zanechat devastaci v jejich stopách. Genetické testování nám umožňuje proaktivně identifikovat, vyšetřovat a dokonce léčit tyto rodiny, což jim poskytuje nástroje, které potřebují, aby se jim dostalo té nejlepší možné péče," říká Dr. Arbesman. „Vyzval bych lékaře a pojišťovny, aby rozšířili svá kritéria při nabízení genetického testování lidem s rodinnou anamnézou melanomu, protože dědičná predispozice k melanomu není tak vzácná, jak si myslíme.“
Dr. Arbesman, který řídí laboratoř v Lernerově institutu pro rakovinovou biologii na klinice v Clevelandu, také říká, že jeho zjištění podporují stále populárnější přesvědčení mezi biology rakoviny: Existují i jiné rizikové faktory než vystavení slunci, které mohou ovlivnit pravděpodobnost vzniku melanomu. U lidí.
"Ne všichni moji pacienti měli zděděné mutace, které je činily zranitelnějšími vůči slunci," říká. "Je jasné, že se zde děje něco jiného a je zapotřebí další výzkum."
Dr. Arbesman a jeho tým studují mnoho genů identifikovaných v genetických testech jeho pacientů, aby se dozvěděli více o tom, jak se melanom vyvíjí a jak jej lze léčit. Pracuje například na zjištění, zda někteří z jeho pacientů a jejich rodin, kteří mají zděděné mutace, mohou mít větší prospěch z imunitní terapie než ti, kteří zděděné mutace nemají. Jeho laboratoř také pracuje na zjištění, jak geny ostatních pacientů přispěly k rozvoji a závažnosti jejich melanomu.