Nové publikace
Dědičné geny hrají v riziku melanomu větší roli, než se dosud předpokládalo
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Když se řekne rakovina kůže, většina lidí si představí varování před spálením od slunce a solárii. Myšlenky na „geny rakoviny“ nebo dědičná rizika jsou častěji spojovány s nemocemi, jako je rakovina prsu nebo tlustého střeva. Nový výzkum tento status quo zpochybňuje a ukazuje, že genetika hraje v riziku melanomu větší roli, než se předpokládá.
Lékaři zřídka nařizují genetické screeningy k posouzení rizikových faktorů u pacientů s rodinnou anamnézou melanomu, protože omezený předchozí výzkum naznačuje, že pouze 2 % až 2,5 % všech případů je genetických. Ze stejného důvodu pojišťovny tyto testy zřídka hradí, s výjimkou těch nejextrémnějších situací. V lékařství se genetické testování obvykle nenabízí u rakoviny, která nesplňuje 5% hranici.
Studie týmu výzkumníků a klinických lékařů vedeného Joshuou Arbesmanem, MD, z Cleveland Clinic a Pauline Funchinovou, MD, ze Stanford Medicine (dříve z Cleveland Clinic) naznačuje, že melanom více než splňuje tuto hranici. Jejich zjištění, publikovaná v časopise Journal of the American Academy of Dermatology, ukazují, že až 15 % (1 ze 7) pacientů, u kterých lékaři Cleveland Clinic v letech 2017 až 2020 diagnostikovali melanom, neslo mutace v genech, které je predisponují k tomuto onemocnění. Výzkumný tým, jehož součástí jsou Ying Ni, PhD, z Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, a Claudia Marcela Diaz, PhD, analyzoval mezinárodní databáze pacientů a zjistil podobné výsledky.
„Dědičné druhy rakoviny mohou v rodinách způsobit zmatek a zanechat po sobě stopu zkázy. Genetické testování nám umožňuje proaktivně identifikovat, vyšetřovat a dokonce i léčit tyto rodiny a poskytnout jim nástroje, které potřebují k získání co nejlepší péče,“ říká Dr. Arbesman. „Vyzývám lékaře a pojišťovny, aby rozšířily svá kritéria pro nabídku genetického testování lidem s rodinnou anamnézou melanomu, protože dědičná predispozice k němu není tak vzácná, jak si myslíme.“
Dr. Arbesman, který vede laboratoř v Lernerově institutu pro biologii rakoviny na klinice v Clevelandu, také říká, že jeho zjištění podporují rostoucí konsenzus mezi biology zabývajícími se rakovinou: Existují i jiné rizikové faktory než vystavení slunci, které mohou ovlivnit pravděpodobnost vzniku melanomu u člověka.
„Ne všichni moji pacienti měli zděděné mutace, které by je činily zranitelnějšími vůči slunci,“ říká. „Je zřejmé, že se zde děje něco jiného a je zapotřebí dalšího výzkumu.“
Dr. Arbesman a jeho tým studují mnoho genů identifikovaných v genetických testech jeho pacientů, aby se dozvěděli více o tom, jak se melanom vyvíjí a jak by se dal léčit. Pracuje například na tom, zda by někteří z jeho pacientů a jejich rodin, kteří zdědili mutace, mohli mít z imunoterapie větší prospěch než ti, kteří zděděné mutace nemají. Jeho laboratoř také pracuje na zjištění, jak geny jiných pacientů přispěly k rozvoji a závažnosti jejich melanomu.