Vrozené anomálie jsou desetkrát častější u dětí s neurovývojovými poruchami
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Děti s neurovývojovými poruchami hlásí vrozené anomálie, jako jsou vady srdce a/nebo močových cest, nejméně desetkrát častěji než ostatní děti.
Toto je jeden z výsledků analýzy provedené Radboud University Medical Center na základě údajů od více než 50 000 dětí. Díky této nové databázi je nyní mnohem jasnější, které zdravotní problémy jsou spojeny s konkrétní neurovývojovou poruchou a které nikoli. Studie byla publikována v žurnálu Nature Medicine.
Dvě až tři procenta populace trpí neurovývojovou poruchou, jako je autismus nebo mentální retardace. Tyto poruchy jsou často doprovázeny dalšími zdravotními problémy nebo jsou součástí základního syndromu, který vyžaduje další lékařskou péči pro dítě. Doposud nebylo známo, jak často se tyto další zdravotní problémy vyskytují.
"Je to zvláštní," říká klinický genetik Bert de Vries. "Protože to narušuje řádnou péči o tuto zvláštní skupinu dětí."
De Vries a jeho kolegové shromáždili lékařská data od více než 50 000 dětí s neurovývojovými poruchami. Začali s údaji od téměř 1500 dětí s neurovývojovými poruchami, které za posledních deset let navštívily oddělení klinické genetiky Radboud University Medical Center.
"Byla to však relativně malá skupina dětí. K vyvození závěrů o celé skupině je potřeba větší počet," vysvětluje De Vries.
A tak lékařský výzkumník Lex Dingemans prohledal celou lékařskou literaturu o neurovývojových poruchách. „Od prvního relevantního článku v roce 1938 profesora Penrose z Londýna to byl obrovský úkol,“ říká Dingemans.
Našel více než 9 000 publikovaných studií. Nakonec přibližně sedmdesát článků poskytlo dostatek užitečných a kvalitních dat k identifikaci dalších zdravotních problémů u dětí s neurovývojovými poruchami. Vznikla tak databáze s údaji od více než 51 tisíc dětí.
Analýza těchto údajů poskytla nové poznatky. Za prvé, bylo zjištěno, že děti s neurovývojovými poruchami mají nejméně desetkrát více vrozených anomálií ve srovnání s ostatními dětmi v běžné populaci, jako jsou abnormality srdce, lebky, močových cest nebo kyčle. Kromě toho databáze mapuje lékařské důsledky nových syndromů.
Dingemans vysvětluje: "U mnoha syndromů, které způsobují neurovývojové poruchy, vyvstává otázka, do jaké míry jsou s nimi spojeny další zdravotní problémy. Nyní, když jsou známy počty těchto problémů u dětí s neurovývojovými poruchami, můžeme mnohem lépe určit, jaké to je ve skutečnosti součástí syndromu a co není." To otevírá příležitosti pro lepší vedení nebo dokonce léčbu dětí.
Neurovývojové poruchy jsou genetické povahy. V současné době je známo více než 1800 kauzálních genů.
„Abychom lépe porozuměli těmto genetickým příčinám, globálně používáme databáze, které kombinují data DNA od více než 800 000 lidí,“ říká Lisenka Vissers, profesorka translační genomiky. "Naše databáze to doplňuje tím, že umožňuje výzkumníkům z celého světa propojit genetické znalosti se specifickými zdravotními problémy při neurovývojových poruchách."