Nové publikace
Vědci rozluštili genom lidské pohlavní buňky
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Genom lidské reprodukční buňky byl poprvé dekódován. Skupina vědců ze Stanfordské univerzity oznámila úspěšné dokončení téměř desetiletého procesu dekódování celého genomu spermie. Výsledky jejich práce byly publikovány 20. července v časopise Cell.
Podle ScienceNews bylo 91 mužských gamet, které se staly předmětem studie, izolováno ze semenné tekutiny vedoucího skupiny, profesora bioinženýrství a aplikované fyziky na Stanfordské univerzitě Stephena Quakea. Během práce byla provedena srovnávací analýza genomů každé z pohlavních buněk a dříve plně dekódovaného genomu Quakeových somatických buněk, což umožnilo nový pohled na mechanismy genových mutací a rekombinací – dvou základních procesů, které vedou k individuálnímu lidskému genomu.
Předchozí studie ukázaly, že genová rekombinace (výměna rodičovského genetického materiálu během reprodukce) je řízena proteinem zvaným PRDM9, který se připojuje k řetězci DNA v místech, kde může docházet k výměnám. Quakeův tým však zjistil, že k rekombinaci často dochází bez PRDM9, v rámci transpozonů (skákajících genů) – mobilních částí DNA, které se mohou pohybovat po genomu – kde není místo, kde by se protein mohl připojit. Tato zjištění podle Quake naznačují, že transpozony jsou pro evoluci důležitější, než se dříve myslelo.
Quake a jeho tým s využitím informací získaných paralelním sekvenováním genomu každé spermie vytvořili osobní rekombinační mapu, která jim umožňuje posoudit sekvenci, frekvenci a další charakteristiky každé rekombinace a genové mutace. Zjistili, že každá gameta je zcela jedinečná, co se týče stupně a frekvence genových mutací a rekombinací, a tato variace byla poněkud výraznější, než se očekávalo.
„Dříve jsme neměli způsob, jak zaregistrovat všechny mutace a rekombinace, které se vyskytují v zárodečných buňkách jedince,“ řekl pro FoxNews.com spoluautor studie Quake, profesor Barry Behr, ředitel laboratoře pro oplodnění in vitro (IVF) na Stanfordské univerzitě. „Nyní máme jasnější představu o těchto procesech, což nám umožňuje vytvořit individuální genetickou mapu a sledovat změny v čase.“ Behr zdůraznil, že výsledky jsou velmi důležité pro studium příčin neplodnosti u mužů. „Individuální genetické mapy nám konečně pomohou pochopit, co zásadně odlišuje ‚dobré‘ spermie od ‚špatných‘,“ poznamenal Behr.
Zdůraznil, že zjištění, zejména ta týkající se míry mutací v mužských gametách, poskytují nový pohled na mužskou neplodnost. „Vsadil bych se, že brzy bude prokázána souvislost mezi počtem a typem mutací ve spermiích a mužskou plodností,“ řekl Behr. „To samo o sobě významně přispívá k pochopení příčin mužské neplodnosti, které jsou mnohem méně známé než příčiny ženské neplodnosti.“
[