Opticko-akustické zobrazování pomáhá při léčbě spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné onemocnění, při kterém genetická mutace způsobuje degeneraci určitých nervů zodpovědných za přenos signálů do svalů. To vede k svalové atrofii a mnoho pacientů v důsledku tohoto vzácného onemocnění umírá bolestivou smrtí. Genetická léčba je dostupná teprve v posledních několika letech.

Tým vedený Emmanuelem Nedoschillem, Ferdinandem Knielingem a Adrianem Regensburgerem z pracovní skupiny pro translační pediatrii na katedře pediatrie a adolescentní medicíny Univerzitní nemocnice v Erlangenu nyní vyvinul sofistikovaný postup, který v kombinaci s těmito léčbami vykazuje povzbudivé výsledky: krátké laserové pulzy vytvářejí zvukové vlny, které následně poskytují obrazy svalové tkáně.

O svých zjištěních publikovali článek v časopise Med.

„Tato metoda je podobná ultrazvukovým vyšetřením, která existují již dlouhou dobu,“ vysvětluje Nedoshiel. „Během několika minut může sken zvenčí těla poskytnout obraz stavu svalů uvnitř těla.“

Jednou z hlavních výhod této opticko-akustické zobrazovací metody je, že i malé děti obvykle spolupracují bez větší námahy, jelikož se jedná o neinvazivní zákrok, který nevyžaduje polykání ani injekční aplikaci kontrastní látky. To nejen zjednodušuje práci lékařského týmu, ale také zlepšuje podmínky pro děti a jejich rodiče během pobytu v nemocnici.

Situace je pro postižené obvykle neuvěřitelně stresující. Nemoc je způsobena jen malou změnou v genomu, pokud jde o protein zvaný „SNM“, ale absence tohoto proteinu vede k degeneraci určitých nervů zodpovědných za přenos signálů do svalových buněk. Postižené svaly atrofují. Pro průměrného člověka může být velmi obtížné slyšet o důsledcích a různých způsobech, jakými nemoc postupuje.

Jednou kategorií jsou „chodící“, kteří jsou stále schopni sami udělat několik kroků. Situace je mnohem horší u „sedajících“. Bez pomoci mohou pouze sedět, ale nemohou se sami postavit. Nejhorší situace je u „nesedajících“, kteří nemohou ani sedět. Pokud jsou postiženy svaly potřebné k polykání nebo dýchání, může být onemocnění smrtelné.

Naštěstí pouze 1 z přibližně 10 000 novorozenců má genetickou mutaci SNM. Utrpení postižených je však tak velké, že jakékoli zlepšení dostupných léčebných postupů je velkým průlomem, stejně jako v případě léčby známé jako „optoakustické zobrazování“ (OAI), která je zkoumána na klinice pediatrie a adolescentní medicíny Univerzitní nemocnice v Erlangenu.

Tyto léčebné metody, které se staly dostupnými teprve před několika lety, vedly k významným průlomům v léčbě dříve prakticky nevyléčitelného onemocnění. Významných zlepšení bylo dosaženo i v nejzávažnějších případech, nazývaných „nesedavé“.

Doposud však jediným způsobem, jak tento pokrok sledovat, byly vyčerpávající motorické testy, které mohly trvat i několik dní. Samotná povaha těchto testů může také ohrozit jejich objektivitu. Někteří lidé mohou vynaložit více úsilí než jiní, což u některých dětí vede k lepším výsledkům než u jiných. Nálady dětí se také mohou den ode dne měnit, což ovlivňuje výsledky testů.

Procedura OAI s krátkými laserovými pulzy využívajícími blízké infračervené světlo může výrazně zlepšit objektivitu těchto pozorování. Tyto světelné pulzy zahřívají postiženou tkáň, která následně vyzařuje zvukové vlny, jež poskytují důležité informace o různých strukturách v těle pacienta. Tkáň je například tvořena kolagenními proteiny, které vracejí jiné spektrum zvukových vln ve srovnání se svalovou nebo tukovou tkání.

Zdroj: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„Ve svalech můžeme identifikovat spektrum hemoglobinu v červených krvinkách, které je zodpovědné za transport kyslíku do těla a odstraňování oxidu uhličitého,“ vysvětluje Nedoshill. Čím více svalových buněk je a čím jsou aktivnější, tím více kyslíku potřebují ke své funkci.

Pokud výzkumník v univerzitní nemocnici v Erlangenu vidí hodně hemoglobinu, ví, že to znamená značnou svalovou hmotu. Na druhou stranu, pokud svaly atrofují a jsou nahrazeny pojivovou tkání, 3D snímky ukazují, jak onemocnění postupuje a vede ke zvýšení kolagenu, což dokumentuje atrofii svalové hmoty.

Díky tomu mají lékaři, jako je Nedoshiel, k dispozici nástroj, který je stejně rychlý a snadno použitelný jako ultrazvukové vyšetření a poskytuje dramatické snímky toho, jak svaly a pojivová tkáň vznikají a zanikají.

Výzkum provedený v Erlangenu s využitím sledování hemoglobinu ukázal, že děti se SMA mají výrazně méně svalové tkáně než zdravé osoby. Po podání genetické terapie, která zachraňuje životy, se však koncentrace hemoglobinu zvyšuje, atrofované svaly se začínají regenerovat a ultrazvukové signály se brzy začnou podobat signálům zdravých organismů.

Díky výzkumu na klinice dětské a dorostové medicíny v Erlangenu je nyní k dispozici relativně jednoduchý nástroj pro sledování postupu svalové atrofie a úspěšnosti léčby.