Nové publikace
Zjištěny genetické souvislosti mezi zánětlivým onemocněním střev a Parkinsonovou chorobou
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Výzkumníci z lékařské fakulty Icahn School of Medicine na Mount Sinai učinili významný objev identifikací genetických vazeb mezi zánětlivým onemocněním střev (IBD) a Parkinsonovou chorobou (PD). Jejich studie, publikovaná v časopise Genome Medicine, zdůrazňuje potenciál společných terapeutických strategií pro boj s těmito dvěma komplexními poruchami.
Tým vedený Meltem Ece Karsovou, PhD., postdoktorandkou na Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuvalem Itanem, profesorem genetiky a genomických věd a Ingou Peter, profesorkou genetiky a genomických věd na Icahn School of Medicine v Mount Sinai, použil pokročilé techniky genomické analýzy k prozkoumání genetického překrývání mezi IBD a PD. Jejich výsledky poukazují na mutace v genu LRRK2 jako společný prvek spojující tyto dvě onemocnění a identifikují nové geny, které jsou pravděpodobně postiženy u lidí s IBD i PD.
Dr. Kahrs vysvětlil podstatu svých zjištění: „Zjistili jsme, že zánětlivé onemocnění střev a Parkinsonova choroba jsou způsobeny určitými běžnými genetickými faktory, včetně variant v genu LRRK2 a dalších genů, které byly u této kombinace onemocnění dříve neznámé. To by mohlo radikálně změnit způsob, jakým k těmto onemocněním přistupujeme, a umožnit tak terapiím cílit na obě onemocnění současně.“
Metody a výsledky studie
Studie analyzovala data z biobanky Mount Sinai BioMe BioBank, britské biobanky a kohorty 67 pacientů s diagnózou IBD i Parkinsonovy choroby z dánské národní biobanky. Tato kombinovaná databáze umožnila vědcům zkoumat vzácné genetické varianty s vysokým dopadem a identifikovat nové geny a biologické dráhy, které přispívají ke komorbiditě IBD a Parkinsonovy choroby.
„Naše studie nejen geneticky propojuje tato dvě onemocnění, ale také pokládá základy pro nové formy léčby a případně preventivní strategie, které by mohly snížit zátěž těchto onemocnění pro pacienty,“ uvedla Dr. Meltem Ece Kars.
Nové metody a přístupy
Výzkumníci použili řadu výpočetních metod k identifikaci významných asociací mezi variantami genu LRRK2 a současným výskytem IBD a PD, včetně přístupu heterogenní shlukové analýzy, který prokázal vysokou účinnost při objevování genů v malých kohortách, které nelze analyzovat tradičními metodami genové asociace. Jejich analýza také identifikovala několik drah souvisejících s imunitou, zánětem a autofagií, což je systém buněčné recyklace těla, které se podílejí na obou onemocněních.
Tato zjištění mají potenciální důsledky v mnoha oblastech medicíny, což naznačuje, že pochopení genetických faktorů by mohlo vést k cílenějším terapiím. Studie zdůrazňuje význam genetického výzkumu při vývoji personalizovaných přístupů k medicíně, které by mohly zlepšit léčbu pacientů s IBD i PD.
Důsledky těchto zjištění přesahují současná léčebná paradigmata: „Identifikací společných genetických základů IBD a PD připravujeme cestu pro inovativní léčebné postupy, ať už vyvíjíme nové lékové cíle nebo přepracováváme stávající léky, které by mohly potenciálně řešit základní příčiny těchto onemocnění,“ uvedla Dr. Meltem Ece Kars.
Dopad na budoucí výzkum
Výsledky této studie mohou také ovlivnit budoucí směry výzkumu tím, že podpoří integrovanější přístup ke studiu onemocnění, která se mohou zdát nesouvisející, ale sdílejí společné genetické dráhy.