Objeveny genetické souvislosti mezi zánětlivým onemocněním střev a Parkinsonovou chorobou
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Výzkumníci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai učinili významný objev tím, že identifikovali genetické souvislosti mezi zánětlivým onemocněním střev (IBD) a Parkinsonovou chorobou (PD). Jejich studie, publikovaná v žurnálu Genome Medicine, zdůrazňuje potenciál společných terapeutických strategií pro boj s těmito dvěma komplexními poruchami.
Tým vedený Dr. Meltemem Eche Karsem, postdoktorandem z Institutu Charlese Bronfmana pro personalizovanou medicínu, Yuvalem Ethanem profesorem genetiky a genomických věd a Ingou Peter profesorkou genetiky a genomických věd z Icahn z Mount Sinai pokročilé techniky genomové analýzy ke studiu genetického překrývání mezi IBD a BP. Jejich výsledky poukazují na mutace v genu LRRK2 jako na společný prvek spojující oba stavy a identifikující nové geny, které jsou pravděpodobně postiženy u lidí s IBD i PD.
Dr. Kahrs vysvětlil svá zjištění: „Zjistili jsme, že zánětlivé onemocnění střev a Parkinsonova nemoc jsou způsobeny určitými společnými genetickými faktory, včetně variant v LRRK2 a dalších genech, které byly pro tuto kombinaci dříve neznámé. Podmínek. To by mohlo radikálně změnit způsob, jakým k těmto nemocem přistupujeme, a umožnit použití terapií, které se zaměřují na oba stavy současně.“
Metody a výsledky studie
Studie analyzovala data z Mount Sinai BioMe BioBank, britské Biobanky a kohorty 67 pacientů s diagnózou IBD i PD z Dánské národní biobanky. Tato kombinovaná databáze umožnila výzkumníkům studovat vzácné genetické varianty s vysokým dopadem a identifikovat nové geny a biologické dráhy, které přispívají ke komorbiditě IBD-PD.
"Naše studie nejen geneticky spojuje tyto dvě nemoci, ale také pokládá základy pro nové formy léčby a možná i preventivní strategie, které by mohly snížit zátěž pacientů těmito nemocemi," řekl Dr. Meltem Eche Kars.
Nové metody a přístupy
Vědci použili různé výpočetní metody k identifikaci významných souvislostí mezi variantami genu LRRK2 a společným výskytem IBD a PD, včetně přístupu heterogenní shlukové analýzy, o kterém prokázali, že je vysoce účinný při objevování genů v malých kohortách, které nelze analyzovat tradičními metodami asociace genů. Jejich analýza také identifikovala několik cest souvisejících s imunitou, zánětem a autofagií, buněčným recyklačním systémem těla, které se účastní obou stavů.
Tato zjištění mají potenciální důsledky v různých lékařských oborech, což naznačuje, že pochopení genetických faktorů může vést k cílenějším terapiím. Studie zdůrazňuje význam genetického výzkumu při vývoji přístupů personalizované medicíny, které mohou zlepšit léčbu pacientů s IBD i PD.
Příslib těchto zjištění přesahuje současná léčebná paradigmata: „Určením společných genetických základů IBD a PD dláždíme cestu pro inovativní způsoby léčby, ať už jde o vývoj nových cílů léků nebo přeměnu stávajících léků, které by mohly potenciálně řešit kořeny. Příčiny těchto stavů." “ řekl Dr. Meltem Eche Kars.
Dopad na budoucí výzkum
Výsledky této studie mohou také ovlivnit budoucí směry výzkumu tím, že podpoří integrovanější přístup ke studiu nemocí, které se mohou jevit jako nesouvisející, ale sdílejí společné genetické dráhy.