Nové publikace
Nejvzácnější nemoc na světě promění mladou dívku v kamenný sloup
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mladá Američanka Ashley Kerpil trpí jedním z nejvzácnějších genetických onemocnění na planetě, které se vyznačuje dodatečnou tvorbou kostní tkáně – „syndromem kamenného muže“. Toto onemocnění postihuje měkké tkáně člověka a časem je mění v osifikovanou tkáň. Dívka se však nenechá odradit a snaží se v čase, který jí zbývá (než se stane úplnou nehybností), zažít co nejvíce.
Jednatřicetiletá Američanka ve svém životě čelila mnoha zkouškám. Ve třech letech jí byly diagnostikovány první příznaky nejvzácnějšího onemocnění, které má vědecký název FOP - osifikující fibrodysplasia progressiva neboli Munchheimerova choroba. Lékaři však příznaky FOP mylně považovali za projev maligního nádoru - sarkomu. V důsledku lékařské chyby malá Ashley přišla o pravou ruku, kterou jí chirurgové amputovali. Později se ukázalo, že se o žádný maligní nádor vůbec nejednalo a všechny příznaky souvisely se vzácným onemocněním, jehož výskyt je přibližně jeden případ na milion (v medicíně není známo více než 700 takových případů).
Toto vrozené onemocnění se vyznačuje poměrně pomalým, ale progresivním průběhem. Je způsobeno genovou mutací, která spouští proces transformace chrupavky a svalů na sekundární kostní tkáň. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1648, od té doby byly pozorovány převážně ojedinělé případy onemocnění, ale ve světové literatuře se objevil popis rodinného onemocnění OPF. Doposud nebyla pro tento typ onemocnění vyvinuta léčba, ale vědci v této oblasti aktivně pracují a již se jim podařilo dosáhnout určitých výsledků. Než bude metoda použita u lidí, je však nutné provést řadu experimentů na zvířatech.
V Ashleyiných měkkých tkáních, zejména šlachách, svalech a vazech, pravidelně začíná zánět. Tělo americké ženy však na zánět reaguje velmi neobvyklým způsobem - v místě zánětu začíná proces kalcifikace, který vede k osifikaci měkkých tkání. Mladá žena se snaží žít svůj život co nejplnohodnotněji. V jednatřiceti letech se jí podařilo vdát, setkala se s duchovním vůdcem všech buddhistů - dalajlámou a v poslední době se jejím koníčkem stalo surfování. Optimismus, veselost a odolnost mladé Američanky lze závidět. Nepropadá sklíčenosti a snaží se hýbat, dokud je to ještě možné, dokud ji nemoc zcela nepostihne a neznehybní.
Podle Ashley se v důsledku vážné nemoci její charakter posílil, vždy dosáhne všech cílů, které si stanoví. Ani Ashley, ani lékaři nemohou s jistotou říci, jak dlouho si udrží schopnost pohybu, takže se žena snaží zažít v životě co nejvíce pocitů.
Ashley si nyní už nemůže narovnat kolenní klouby a časem nemoc postihne i bederní oblast, v takovém případě navždy ztratí schopnost sedět.