Nejčastější choroba na planetě mění mladou dívku na kamenný sloup
Naposledy posuzováno: 16.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mladý Američan Ashley Kerpil trpí jednou z nejvíce vzácných genetických onemocnění na planetě, ve kterých dochází k další tvorbě kostní tkáně - "syndrom kamenného člověka". Toto onemocnění postihuje měkké tkáně člověka a nakonec je změní v osifikovanou tkáň. Nicméně, dívka neztrácí srdce a chce zažít co nejvíce v době, kdy ještě má (až do úplné nehybnosti).
31letá americká žena se setkala s mnoha výzvami na způsobu života. Za tři roky měla první příznaky nejčastější nemoci, která má vědecký název OPF - osifikace progresivní fibrodysplázie nebo mnichovské nemoci. Lékaři však mylně přijali symptomy OPF pro projev maligního nádoru - sarkom. Jako výsledek lékařské chyby, malá Ashley zbavila pravou ruku, kterou amputovali lékaři. Později vyšlo najevo, že nebylo rakovinu vůbec nebyl, a všechny příznaky souvisely se vzácným onemocněním, četnost výskytu se vyskytuje asi u jednoho případu na milion (v medicíně známá takových případech není větší než 700).
Toto vrozené onemocnění se vyznačuje poměrně pomalým, ale progresivním průběhem. Je způsobena genovou mutací, v jejímž důsledku se začne proces transformace chrupavky a svalů na sekundární kostní tkáň. Poprvé byla nemoc popsána v roce 1648, od té doby se vyskytly zejména oddělené případy projevy nemoci, ale ve světové literatuře byl popis rodinné nemoci OPF. Až dosud nebyla léčba tohoto druhu onemocnění vyvinuta, ale vědci se v této oblasti aktivně rozvíjejí a již se jim podařilo dosáhnout určitých výsledků. Ovšem před tím, než je metoda používána u lidí, je nutné provést řadu pokusů na zvířatech.
V měkkých tkáních Ashley, zejména šlach, svalů, vazy, zánětlivý proces začíná pravidelně. Americké tělo však velmi neobvykle reaguje na zánět - na místě zánětu se začíná proces vápnění, což vede k osifikaci měkkých tkání. Mladá žena se snaží co nejvíce žít v životě. Ve svých třicítkách se podařilo se oženit, setkat se s duchovním vůdcem všech buddhistů - Dalajláma a nedávno její hobby surfovalo. Optimismus, veselost a vytrvalost mladé americké ženy mohou být závislé. Nedokáže se odradit a pokouší se pohybovat, dokud je to ještě možné, dokud ji nemoci úplně nezmizí a neznemožní ji.
Podle Ashleyho, v důsledku vážné nemoci, se její postava stala pevnějším, nutně dosahuje všech cílů stanovených pro sebe. Ani Ashley, ani doktoři nemohou spolehlivě říci, jak dlouho bude mít schopnost se pohybovat, a tak se žena snaží v životě zažít tolik pocitů.
Nyní Ashley už nemůže oddělit kolenní klouby, případně onemocnění ovlivní bederní oblast, v tom případě ona navždy ztratí schopnost sedět.