Lékařský expert článku
Nové publikace
FDA schválila první lék na etiologickou léčbu cystické fibrózy
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil první lék pro etiologickou léčbu cystické fibrózy, informovala agentura AP.
Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací v genu pro regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Tento protein, který je iontovým kanálem, reguluje transport vody a chloridových iontů membránami buněk sliznic. V důsledku změn ve struktuře CFTR se zvyšuje viskozita hlenu, což vede k jeho hromadění v dýchacím, trávicím a urogenitálním systému. To je následně plné závažných chronických infekcí odpovídajících orgánů, a proto mnoho pacientů nedožívá dospělosti.
Doposud neexistovala žádná etiologická (působící na příčinu onemocnění) léčba cystické fibrózy, u těchto pacientů se používala pouze symptomatická terapie.
Nový lék Kalydeco (ivacaftor), vyvinutý americkou farmaceutickou společností Vertex Pharmaceuticals, zlepšuje funkci CFTR, ve kterém je v důsledku mutace aminokyselina glycin v pozici 155 nahrazena kyselinou asparagovou (tato varianta proteinu je označena G551D-CFTR). Zejména zvyšuje pravděpodobnost otevření tohoto iontového kanálu pod vlivem cyklického adenosinmonofosfátu (cAMP) a zvyšuje proud chloru membránami, který je u cystické fibrózy narušen.
Experimentální kúra ivakaftorem zlepšila plicní funkce pacientů v průměru o 10 % a pomohla jim přibrat na váze (pacienti s cystickou fibrózou mají obvykle podváhu) a také významně zlepšila jejich celkovou pohodu.
Kalydeco se dodává ve formě tablet, které obsahují 150 miligramů účinné látky a užívá se dvakrát denně. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) jej schválil pro použití u dospělých a dětí starších šesti let. Účinnost a bezpečnost léku u mladších dětí je v současné době studována.
Mutace, proti které ivakaftor účinkuje, je zodpovědná pouze za 4 procenta případů cystické fibrózy (CF), což znamená, že z přibližně 30 000 Američanů s touto nemocí by lék pomohl pouze asi 1 200 (lék by byl předepsán pouze v případě, že by pacientovi byla diagnostikována G551D-CFTR). Většina případů CF je způsobena mutací, které chybí aminokyselina fenylalanin v pozici 508 proteinu CFTR (varianta nazývaná CFTR-ΔF508). Společnost Vertex vyvinula pro tuto formu onemocnění lék VX-809, který je v současné době v klinických studiích.
„I když [ivacaftor] není určen pro většinu pacientů, ukazuje, že lze najít chybu v genech a racionálně navrhnout lék, který problém napraví,“ řekla Drucy Borowitzová, ředitelka programu cystické fibrózy na Státní univerzitě v New Yorku v Buffalu.
Vývoj Ivacaftoru stál Vertex stovky milionů dolarů. Nadace pro cystickou fibrózu darovala 75 milionů dolarů. Roční léčba tímto lékem by stála 294 000 dolarů, což z něj činí jeden z nejdražších léků.
„Cena léku je stanovena v souladu s jeho hodnotou pro tak malou skupinu pacientů,“ vysvětlila analytikům Nancy Wysenski, výkonná viceprezidentka společnosti Vertex. Zároveň poznamenala, že společnost poskytne lék zdarma pacientům bez zdravotního pojištění nebo těm, jejichž rodinný příjem nepřesahuje 150 000 dolarů ročně. Kromě toho pokryje 30 % ceny Kalydeca pro určité skupiny pojištěných pacientů.
[