Lékařský expert článku
Nové publikace
Získaný a dědičný nedostatek mědi
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Přibližně polovina přijaté mědi se vstřebá. Měď, která je vstřebána nad rámec metabolických potřeb, se vylučuje žlučí. Měď je součástí mnoha tělesných bílkovin; téměř veškerá měď v těle je vázána na bílkoviny. Nevázané (volné) ionty mědi jsou toxické. Genetické mechanismy řídí zabudování mědi do apoproteinů a procesy, které zabraňují toxické akumulaci mědi v těle.
Získaný nedostatek mědi
Pokud genetické mechanismy řídící metabolismus mědi fungují normálně, nedostatek mědi ve stravě zřídka způsobuje klinicky významný nedostatek mědi. Jedinými hlášenými příčinami jsou kwashiorkor, přetrvávající průjem u kojenců (obvykle spojený s pouze mléčnou dietou), těžká malabsorpce (jako u sprue) a nadměrný příjem zinku. Nedostatek mědi může způsobit neutropenii, zhoršenou kalcifikaci kostí a hypochromní anémii, která nereaguje na suplementaci železem. Diagnóza je založena na nízkých hladinách mědi a ceruloplazminu v séru. Léčba získaného nedostatku mědi je zaměřena na příčinu nedostatku a suplementaci mědi v dávce 1,5–3 mg/den perorálně (obvykle ve formě síranu měďnatého).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Dědičný nedostatek mědi
Dědičný nedostatek mědi (Menkesův syndrom) se vyskytuje u novorozených chlapců, kteří zdědí mutantní gen vázaný na X. Výskyt je přibližně 1 z 50 000 živě narozených dětí. Měď je snížena v játrech, séru a v proteinech obsahujících měď: cytochrom C oxidáze, ceruloplazminu a lysyl oxidáze. Mezi příznaky patří těžká mentální retardace; zvracení; průjem; enteropatie se ztrátou bílkovin; hypopigmentace; změny kostí; prasklé tepny; řídké, hrubé, kudrnaté vlasy. Diagnóza je založena na nízkých hladinách mědi a ceruloplazminu, obvykle u kojenců mladších 2 týdnů. Typickou léčbou je parenterální měď (jako síran měďnatý) v jednorázové dávce 20-30 mg/kg intravenózně. Parenterálně podávaná měď však není metabolizována enzymy obsahujícími měď. Účinnější může být podávání komplexu měď-histidin v dávce 100-600 mg subkutánně jednou denně; během léčby je nutné neustálé sledování.