Získaný a dědičný nedostatek mědi
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Přibližně polovina spotřebované mědi se odsává. Měď, která byla absorbována nad metabolické potřeby, se vylučuje žlučí. Měď je součástí mnoha bílkovin těl; téměř veškerá měď v těle je vázána na bílkoviny. Neviazané (volné) měďnaté ionty jsou toxické. Genetické mechanismy kontrolují zabudování mědi do apoproteinů a procesy, které zabraňují toxické akumulaci mědi v těle.
Získaný nedostatek mědi
Pokud genetické mechanismy, které regulují metabolismus mědi, fungují normálně, pak podvýživa v potravinách zřídka způsobuje klinicky významný nedostatek mědi. Jedinými důvody, které byly hlášeny - Kwashiorkor, konstantní průjem u dětí (obvykle spojen s napájecím pouze mléka), závažné poruchy vstřebávání (jako u sprue) a nadměrný příjem zinku. Nedostatek mědi může způsobit neutropenii, porušení kalcifikace kostí a hypochromie, anémii, která není citlivá na doplňky železa. Diagnóza je založena na nízkých hladinách séra mědi a ceruloplasminu. Léčba získaného nedostatku mědi je zaměřena na odstranění příčiny deficitu a měď je předepsána v dávce 1,5-3 mg / den dovnitř (obvykle ve formě síranu měďnatého).
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Dědičný nedostatek mědi
Dědičný nedostatek mědi (Menkesův syndrom) se vyskytuje u novorozených chlapců, kteří dědí mutantní gen spojený s X chromozómem. Četnost je asi 1 na 50 000 novorozenců. Měď je redukována v játrech, v séru, v proteinech obsahujících měď: cytochrom C-oxidáza, ceruloplasmin, lysyloxidáza. Symptomy - těžká retardace duševního vývoje; zvracení; průjem; enteropatie se ztrátou bílkovin; hypopigmentace; změny kostí; prasklé tepny; vzácné, tvrdé, kudrnaté vlasy. Diagnóza je založena na nízkých hladinách mědi a ceruloplasminu, obvykle u kojenců mladších než 2 týdny. Typickou léčbou je zavedení mědi parenterálně (ve formě síranu měďnatého) v dávce 20-30 mg / kg jednou intravenózně. Parenterálně zavedená měď však nenastává enzýmy obsahující měď. Účinnějším může být jmenování komplexu měď-histidin v dávce 100-600 mg subkutánně jednou denně; v procesu léčby je nutné průběžné sledování.