Genetické vyšetření pro potrat

S anamnézou potratu v časných stádiích, mrtvě neznámého původu, je vhodné malformací plodu genetické vyšetření pár z hlediska lékařské a genetického poradenství či specializované laboratoři.

Genealogické vyšetření manželského páru se provádí podle pokynů Ministerstva zdravotnictví. V párech s opakujícími se potratů jsou často zatíženy odhalit původ, což naznačuje historii nejbližší rodiny na potrat, neplodnost, narození dětí narozených s vrozenými vadami.

Až donedávna byla jedna z informativních metod výzkumu v genetice považována za dermatoglyfii. Objasnění dermatoglifiki vlastnosti k určení nejvíce informativní komplexní abnormality ve struktuře vzoru kůže lidských prstů a dlaně. Tvorba každé postavy dlaní nastává na 3-4. Měsíci nitroděložního vývoje v souladu s chromozomálními vlivy. Vlastnosti vzorků jsou způsobeny vlivem rodičovských genů nebo chromozomálních aberací v plodu. U řady nemocí existují podobné znaky dermatoglyfických, které lze použít pro diagnostické účely. Analyzovat vzor koncových článků prstů, kůže, prstem a axiální triradiusov, prstu Grebeshkova účtu, konec hlavní palmární linie, čtyřmi prsty brázdy s jeho varianty.

Na prstech štětce podle Henryho klasifikace existují tři typy vzorků: oblouky (jednoduché a boky), smyčky (radiální, ulnar), kadeře. Pro osoby s neporušenou reprodukční funkcí je typická řada papilárních vzorků. Body kontaktu tří proudů papilárních čar, které se pohybují pod úhlem 120 stupňů. Navzájem tvoří tři poloměry. Palmy jsou charakterizovány přítomností čtyř subalic triradia, pátý (proximální) je lokalizován blízko záhybů zápěstí. Pomocí triradiu je možné rozlišit typy vzorků kůže a počítat počet hřebenů od triádia ke středu vzoru nebo mezi dvěma třemi poloměry, tj. Držte hřeben.

Diagnostická hodnota má také úhel (ATD), tvořenou kombinací přímek a dva proximální triradiusa podpaltsevyh (pod prsty, II a IV). Normálně se rovná nebo je menší než 45 °. Při dermatoglyfické analýze se doporučuje, aby byla studie provedena oběma rukama. Používá se několik metod kvantitativního hodnocení dermatoglyfických vlastností. Kvantifikace dermatoglyfické charakteristická data zahrnují následující parametry: oblouku, ulnární smyčky, radiální smyčky, zvlnění, a hřbet palmární prst-počítání, úhel ATD.

Při potratu dochází k odhalení některých rysů dermatoglyfie: radiální smyčky se nacházejí na prstech ruky častěji než v kontrole. Monomorfní ramena podél ulnárních smyček jsou pozorována dvakrát častěji než u kontrol. Ruce častěji označená axiální úhel ATD triradius a větší než 60 °, s potrat 10 krát běžnější interdigitální Další triradius. Často najdeme zkrácení hlavní palmarové linie. Častěji než v kontrole jsou odhaleny "čisté" formy a varianty čtyřstouchového sulku.

V souvislosti se zlepšením metod cytogenetické analýzy bylo možné přesněji analyzovat genetické problémy jak v embryu / plodu, tak u rodičů. Dermatoglyfická analýza je v tomto ohledu spíše historickým zájmem a může být použita tam, kde neexistuje možnost cytogenetické analýzy.

Téměř polovina ženy je bezprostředně příčinou potratu je chromozomální abnormalita embrya. Potraty se strukturálními aberacemi jsou poměrně vzácné, více než polovina z nich je zděděna od rodičů, spíše než de novo.

V procesu meiózy se vyskytuje častěji v rozporu s rozdělením chromozómů, spíše než jejich strukturální integritu. Diagnostické vlastnosti chromozomální etiologie potratů jsou potratů rané fázi těhotenství, potraty s abnormální karyotyp, které mají dítě s chromozomální abnormality (Downův syndrom, mentální retardace, obličeje dysplazie), narození mrtvého plodu, která může být způsobena abnormálním počtem chromozomů.

Chromozomální abnormality u plodu mohou být u manželů s normálním karyotypem. Koncepce plod s abnormální karyotyp dochází mutací během meiózy nebo během poruchy mitózy. Chromozomální abnormality mohou být od rodičů heterozygotní translokace, inverze, mozaiky. Nosiče aberantních chromozomů jsou fenotypicky normální, s výjimkou snížené reprodukční funkce. Často odhaluje od rodičů inverzi, translokaci chromozomů, "mozaiku", genetici píše závěr - variant normy. Pro osoby, to může být varianta normy, a tak dlouho, jak lidský genom není plně objasněna, je velmi obtížné říci, co je míněno dodatečným podílem chromozomů nebo zkrácení některé z ramen, a tak dále, ale v procesu meiózy - proces dělení rodičovských chromozomů ve dvou částech a následná fúze dvou polovin chromozomů do jednoho, mohou tyto "mozaiky" a inverze vytvářet anomální množinu chromozomů. Proto detekce patologii karyotypu, který dnes se nevztahuje na normy, a na „Volby“ pravidlo je důležité zejména v případě, že příčinou opakující se potrat raných podmínek nelze identifikovat.

V tomto ohledu se domníváme, že cytogenetická studie manželů s obvyklým potratem těhotenství v prvním trimestru je důležitou součástí výzkumu. Všichni pacienti s karyotypními charakteristikami by měli být informováni, že prenatální diagnóza je nutná v případě těhotenství. To platí zejména pro rodiče starší 35 let.

Důležitou složkou lékařského genetického poradenství je hodnocení systému HLA manželů.

Nyní je známo, že každá lidská buňka obsahuje 5 až 6 milionů genů a každý gen představuje jedinečnou sekvenci přibližně 1000 nukleotidových párů. Povaha transkripce, replikace a uchování lidského genomu každou buňkou je velmi složitá. A to povaha genomane narušen, tělo má genů v každé buňce - antigeny sledování „své“ od „cizí“ - hlavního histokompatibilního komplexu, jeden z nejvíce studovaných oblastí lidského genomu, která je spojena s genetickou kontrolou lidské imunitní odpovědi.

Hlavního histokompatibilního komplexu systém kóduje HLA antigeny HLA systém může být stanovena sérologických vyšetřovacích metod (třída I HLA-A-B-C) a na základě genetické DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (třídy II DR, DQ DP).

[1], [2]