Lékařský expert článku
Nové publikace
Vědci identifikovali gen, který reguluje srdeční rytmus.
Naposledy posuzováno: 30.06.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Vědci identifikovali gen, který ovlivňuje kvalitu mezibuněčných kontaktů v systému srdečního vedení. Poruchy v jeho fungování způsobily nesoulad a špatné šíření neuromuskulárního signálu v srdečním svalu.
Srdeční arytmie je jedním z nejčastějších onemocnění a její kombinace s dalšími kardiovaskulárními onemocněními nevyhnutelně vede k předčasnému úmrtí. Podle statistik jen v USA zemře ročně asi 300 000 lidí v důsledku infarktu komplikovaného arytmií.
Jak je známo, normální srdeční funkce je určena koordinovanou kontrakcí svalových vláken, která zase závisí na rychlém a koordinovaném šíření elektrického impulsu kardiomyocyty. Desynchronizace excitace a kontrakce v různých oblastech srdce vede k arytmii.
Ačkoli jsou příznaky tohoto onemocnění již dlouho dobře známy, příčiny jeho výskytu bohužel takové nejsou. V tomto smyslu se výsledky získané skupinou vědců z Gladstoneova institutu (San Francisco, USA) zdají být mimořádně důležité. V článku publikovaném v časopise PNAS vědci uvádějí, že se jim podařilo najít gen, který určuje srdeční rytmus. Jmenuje se Irx3 a je součástí skupiny tzv. homeotických genů. Tyto geny kódují různé transkripční faktory, které hrají hlavní roli v procesech tvorby orgánů a tkání.
Je zřejmé, že přenos excitace z buňky do buňky je možný pouze za normálního mezibuněčného kontaktu. Irx3 reguluje syntézu dvou proteinů, konexinů, které tvoří husté mezibuněčné spoje v systému srdečního vedení. Lze říci, že faktor Irx3 sleduje hustotu kontaktů v elektrickém obvodu (a v různých částech tohoto obvodu se kontakty mírně liší). U myší s vypnutým genem Irx3 se elektrický impuls šířil pomalu a do cíle dosáhl s obtížemi. V důsledku toho se u zvířat vyvinula těžká arytmie, protože neuromuskulární signály nebyly synchronizované.
V budoucnu vědci plánují ověřit, zda existuje souvislost mezi případy arytmie a mutacemi v genu Irx3. Pokud ano, otevře to cestu k vytvoření genové terapie pro závažné kardiovaskulární poruchy.