Prenatální testování pomáhá identifikovat riziko rakoviny matky

Škodlivé varianty genu BRCA1 výrazně zvyšují vaše celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu, vaječníků a slinivky, ale většina lidí neví, že jsou přenašeči.

V nové studii publikované v American Journal of Obstetrics and Gynecology zkoumali vědci z Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) a NewYork-Presbyterian možnost zahrnutí testování BRCA1 během prenatálního screeningu nosičů. Výzkumníci zjistili, že tento přístup je nejen nákladově efektivní, ale může také identifikovat osoby se zvýšeným rizikem v době, kdy by jim screening rakoviny a další preventivní strategie mohly zachránit život.

Důležitý bod pro testování matek

Jedinci, kteří zdědili variantu genu BRCA1, mají několik možností, jak snížit riziko rakoviny, jako je vylepšený screening a chirurgický zákrok. většina pacientů však zjistí, že jsou přenašeči BRCA1, až poté, co jim již byla diagnostikována rakovina. Jednou z výzev je najít čas, kdy bude mít genetické testování největší dopad. Těhotenství a porodnická péče může nabídnout jedinečné okno pro screening a identifikaci pacientek dříve, než se u nich rozvine rakovina.

"Mnoho pacientů navštěvuje svého pediatra jako děti, ale když se stanou mladými dospělými, dalším lékařem, kterého navštíví, může být jejich gynekolog, když jsou těhotné," řekl Dr. Shayan Diun, člen Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), odborný asistent porodnictví a gynekologie na Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) a první autor článku.

„Předporodní screening přenašečů zahrnuje genetické testování, které se primárně provádí k identifikaci mutací, které ovlivňují plod nebo těhotenství, ale také poskytuje vhodnou dobu pro testování matek.“

Simulační studie prokazuje nákladovou efektivitu testování BRCA1 během porodnické péče

Studie simulovala klinickou trajektorii hypotetické kohorty 1 429 074 těhotných pacientek, které by podstoupily testování BRCA1 ve Spojených státech, pokud by byl přidán do prenatálního screeningu nosičství. Tento počet pacientek byl vybrán na základě předchozích studií, které ukazují, že 39 procent těhotných pacientek podstupuje rozšířený screening přenašečů.

Model začal s pacienty ve věku 33 let na základě středního věku prenatálního screeningu nosičů v USA a následoval je do věku 80 let, přičemž sledoval primární výsledek nákladové efektivity testování BRCA1 při prenatálním screeningu nosičů. Jako sekundární výsledky, jako jsou pozitivní výsledky mutace BRCA1, výskyt rakoviny, úmrtí na rakovinu a přímé zdravotní náklady.

Tým zjistil, že přidání testu BRCA1 vedlo k identifikaci dalších 3 716 pacientů s pozitivním BRCA1, prevenci 1 394 případů rakoviny prsu a vaječníků a 1 084 úmrtím. Ve srovnání s žádným testováním BRCA1 bylo přidání BRCA1 k prenatálnímu screeningu nosičů nákladově efektivní s přírůstkovým poměrem nákladové efektivity 86 001 USD za rok života s přizpůsobením kvality.

„Lidé mají často fatalistický pohled na genetiku rakoviny a věří, že pouhé rozpoznání jejich genetického rizika nebo náchylnosti k rozvoji rakoviny je známkou toho, že ji definitivně dostanou a zemřou na tuto nemoc,“ řekla Dr. Melissa Frey, spol. Ředitel programu genetiky a personalizované prevence rakoviny a docent porodnictví a gynekologie na Weill Cornell Medicine.

„Je důležité pochopit, že použití genetiky rakoviny k pochopení celoživotního rizika vzniku rakoviny u osoby nezvyšuje riziko této osoby – naopak, poskytuje zdravotníkům nástroje, které potřebují k prevenci rakoviny a záchraně životů,“ řekl Dr. Frey, který je také hlavním autorem článku a gynekologickým onkologem v NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Rozšíření nad rámec BRCA1

Přestože zkoumali pouze BRCA1, vědci se domnívají, že přidání dalších dědičných rakovinných genů během prenatálního screeningu přenašečů – jako jsou BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 a PALB2 – může být také nákladově efektivní. Dr. Diun poznamenává, že typické panely poskytované pacientkám na gynekologických onkologických klinikách Columbia University hledají mutace ve více než 70 genech.

"Pro genetické společnosti dochází k minimálnímu nárůstu nákladů na přidání dalších genů," řekl Dr. Diun, který je také gynekologickým onkologem v NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. „Očekával bych ještě větší přínos, kdyby byly všechny tyto geny integrovány. Mohli bychom identifikovat lidi s jinými mutacemi a potenciálně jim zabránit v rozvoji jiných typů rakoviny.“

V současné době žádné panely pro prenatální screening nosičů na trhu nezahrnují BRCA1 nebo jiné dědičné geny rakoviny prsu a vaječníků. Lékaři Diun a Frey jednají s genetickými společnostmi o zahrnutí těchto genů do svých produktů pro ženy, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět.

Vědci doufají, že poté zahájí prospektivní klinickou studii, která prokáže proveditelnost a shromáždí názory pacientů i lékařů na tento proces.