Nové publikace
Nová genetická varianta může chránit před Alzheimerovou chorobou
Naposledy posuzováno: 29.06.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci si stále nejsou jisti, co skutečně způsobuje Alzheimerovu chorobu, typ demence, která postihuje přibližně 32 milionů lidí na celém světě.
Vědí však, že roli hraje genetika, zejména určité genetické varianty, které zahrnují mutaci nebo změnu v DNA genu, jež způsobuje jeho odlišné chování.
Hledání a studium genetických variant Alzheimerovy choroby je v současnosti hlavní oblastí výzkumu. Vědci například zjistili, že genetické varianty v genu APOE a myeloidní buňky 2 (TREM2) mohou souviset s Alzheimerovou chorobou.
A studie důvěryhodného zdroje publikovaná v březnu 2024 identifikovala 17 genetických variant spojených s Alzheimerovou chorobou v pěti genomových oblastech.
Vědci z Vagelos College of Physicians and Surgeons na Kolumbijské univerzitě v New Yorku nyní identifikovali dříve neznámou genetickou variantu, která pomáhá chránit před Alzheimerovou chorobou a snižuje tak riziko vzniku tohoto onemocnění až o 71 %.
Jakou roli hraje fibronektin ve zdraví mozku?
V této studii se vědci zaměřili na variantu nalezenou v genu, který exprimuje fibronektin. Fibronektin je adhezivní glykoprotein, který se nachází na povrchu buněk a v krvi a pomáhá vykonávat určité buněčné funkce.
Fibronektin se nachází také v hematoencefalické bariéře, kde pomáhá kontrolovat, co do mozku vstupuje a vystupuje z něj.
Předchozí studie ukazují, že lidé s Alzheimerovou chorobou mají v krvi vyšší koncentrace fibronektinu ve srovnání s těmi, kteří ji nemají.
Vědci se domnívají, že lidé s mutací v genu pro fibronektin jsou chráněni před Alzheimerovou chorobou, protože pomáhá zabránit hromadění příliš velkého množství fibronektinu v hematoencefalické bariéře.
„Tyto výsledky nám daly myšlenku, že terapie zaměřené na fibronektin a napodobující jeho ochrannou variantu mohou poskytnout u lidí robustní ochranu proti tomuto onemocnění,“ uvádí se v tiskové zprávě spoluřešitel studie Richard Mayeux, MD, Ph.D., předseda katedry neurologie a psychiatrie a epidemiologie na Kolumbijské univerzitě.
„Možná budeme muset začít s odstraňováním amyloidu mnohem dříve a myslíme si, že to lze provést prostřednictvím krevního oběhu,“ navrhl. „Proto jsme velmi nadšeni z objevu této varianty fibronektinu, která by mohla být dobrým cílem pro vývoj léků.“
Genová varianta spojená se 71% snížením rizika Alzheimerovy choroby
Vědci také zjistili, že varianta ochranného genu fibronektinu byla nalezena u lidí, kteří nikdy neprojevili příznaky Alzheimerovy choroby, ačkoli zdědili formu e4 genu APOE, která podle předchozích studií významně zvyšuje riziko vzniku onemocnění.
Vědci analyzovali genetická data několika stovek lidí starších 70 let, kteří byli zároveň nositeli varianty genu APOEe4. Účastníci studie pocházeli z různých etnických skupin a někteří trpěli Alzheimerovou chorobou.
Vědec kombinací výsledků své studie s replikovanými studiemi provedenými na Stanfordské univerzitě a Washingtonské univerzitě zjistil, že varianta genu fibronektinu snižuje riziko Alzheimerovy choroby o 71 % u lidí s variantou genu APOEe4.
Ve stejné tiskové zprávě citované výše Kagan Kizil, PhD, docent neurologických věd na Vagelos College of Physicians and Surgeons na Kolumbijské univerzitě a jeden z vedoucích studie, vysvětlil:
„Alzheimerova choroba může začít ukládáním amyloidu v mozku, ale projevy onemocnění jsou výsledkem změn, ke kterým dochází po objevení se usazenin. Naše výsledky ukazují, že některé z těchto změn se vyskytují v cévní síti mozku a že budeme schopni vyvinout nové terapie, které napodobují ochranný účinek genu, aby se zabránilo onemocnění nebo se s ním vypořádali.“
„Existuje významný rozdíl v hladinách fibronektinu v hematoencefalické bariéře mezi kognitivně zdravými lidmi a lidmi s Alzheimerovou chorobou, bez ohledu na jejich status APOEe4,“ dodal Kizil.
„Cokoli, co snižuje nadbytek fibronektinu, by mělo poskytnout určitou ochranu a lék, který to dělá, by mohl být významným krokem vpřed v boji proti této oslabující nemoci,“ navrhl.
Výsledky by mohly nakonec vést k novým léčebným postupům pro Alzheimerovu chorobu.
Studie byla publikována v časopise Acta Neuropathologica.