Lidská pigmentace závisí na genech
Naposledy posuzováno: 07.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Více než sto šedesát genů je zodpovědných za tón pleti, barvu očí a barvu vlasů.
Pigmentaci zajišťují melanocyty, které produkují pigmentovou látku melanin. Vyrábí se ve dvou variantách: červenožlutý feomelanin a hnědočerný eumelanin. Barva vlasů a očí závisí nejen na jejich přítomnosti a množství, ale také na poměru. Například lidé s hnědýma očima mají eumelanin převládající v pigmentovém epitelu duhovky, zatímco lidé s modrýma nebo zelenýma očima mají převládající feomelanin.
Všechna množství a poměry melaninových buněk jsou určeny geny a takových odpovědných genů je mnohem více, než se dříve myslelo. Vědci tak našli 169 genových přenašečů informace, z nichž 135 nebylo dříve považováno za podílející se na tvorbě pigmentu.
Nová optická technika umožnila detekovat spojení genů s melaninem, díky čemuž bylo možné určit počet a koncentraci pigmentu v jediné struktuře. Vědci změnili genovou aktivitu v pigmentových buňkách pomocí genetického editoru CRISPR-Cas9. Po vypnutí konkrétního genu pomocí tohoto editoru bylo změřeno množství melaninu v buňkách, což jim umožnilo pochopit, co „vypnutý“ gen ovlivňuje. Výsledkem bylo, že vědci napočítali 169 nově objevených implikovaných genů. Funkčně byly rozděleny do dvou kategorií. První kategorie přímo řídí produkci melaninu zajištěním vhodné enzymové aktivity, kódující regulační proteiny, které řídí aktivitu genového enzymu. Druhá kategorie ovlivňuje transport pigmentu buněčnou strukturou a procesy zrání melanosomů, specifických cytoplazmatických organel, které syntetizují a ukládají melanin. Kromě toho existují geny, které regulují stupeň kyselosti vnitřního prostředí melanozomů. Funkce enzymů produkujících pigment je do značné míry závislá na pH prostředí. Vliv objevených genů na pigmentaci byl testován nejen na jednotlivých buněčných strukturách, ale i přímo na lidském těle. Gene-melaninová aktivita byla analyzována u dětí s různými odstíny pleti.
Barva očí a vlasů a tón pleti jsou geneticky důležité a složité vlastnosti, které vyžadují mnohem hlubší studium. Melanin je přítomen v široké škále živých organismů: například slavný inkoust ze sépií také obsahuje tento pigment.
Eumelanin poskytuje tmavý, hnědý odstín, zatímco feomelanin poskytuje narůžovělou, načervenalou barvu. Důležitou schopností eumelaninu je absorbovat a rozptylovat ultrafialové a viditelné světlo.
Zajímavé je, že melanosomy u lidí tmavé pleti jsou větší a netvoří shluky. U lidí se světlou pletí jsou melanosomy relativně malé a často tvoří shluky obklopené membránou. Existuje také fenomén jako albinismus, dědičná porucha pigmentace, při které kůže, oči a vlasy částečně nebo úplně postrádají melanin.
Kompletní podrobnosti jsou zveřejněny naVĚDA