Nové publikace
Lidská pigmentace závisí na genech
Naposledy posuzováno: 29.06.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Více než sto šedesát genů je zodpovědných za tón pleti, barvu očí a barvu vlasů.
Pigmentaci zajišťují melanocyty, které produkují pigmentovou látku melanin. Ta se produkuje ve dvou variantách: červenožlutý feomelanin a hnědočerný eumelanin. Barva vlasů a očí závisí nejen na jejich přítomnosti a množství, ale také na poměru. Například lidé s hnědýma očima mají v pigmentovém epitelu duhovky převládající eumelanin, zatímco lidé s modrýma nebo zelenýma očima mají převládající feomelanin.
Veškeré množství a poměry melaninových buněk jsou určeny geny a existuje mnohem více takových zodpovědných genů, než se dříve myslelo. Vědci tak objevili 169 genů nositelů informací, z nichž 135 dříve nebylo považováno za geny zapojené do tvorby pigmentu.
Nová optická technika umožnila detekovat spojení genů s melaninem, díky čemuž bylo možné určit počet a koncentraci pigmentu v jedné struktuře. Vědci změnili genovou aktivitu v pigmentových buňkách pomocí genetického editoru CRISPR-Cas9. Po vypnutí konkrétního genu pomocí tohoto editoru bylo v buňkách změřeno množství melaninu, což jim umožnilo pochopit, co „vypnutý“ gen ovlivňuje. Výsledkem bylo, že vědci napočítali 169 nově objevených implikovaných genů. Funkčně byly rozděleny do dvou kategorií. První kategorie přímo řídí produkci melaninu zajištěním vhodné enzymatické aktivity, kóduje regulační proteiny, které řídí aktivitu genových enzymů. Druhá kategorie ovlivňuje transport pigmentu buněčnou strukturou a procesy zrání melanosomů, specifických cytoplazmatických organel, které syntetizují a ukládají melanin. Kromě toho existují geny, které regulují stupeň kyselosti vnitřního prostředí melanosomů. Funkce enzymů produkujících pigment je do značné míry závislá na pH prostředí. Vliv objevených genů na pigmentaci byl testován nejen na jednotlivých buněčných strukturách, ale také přímo na lidském těle. Aktivita genu melaninu byla analyzována u dětí s různými odstíny pleti.
Barva očí, vlasů a tón pleti jsou geneticky důležité a komplexní znaky, které vyžadují mnohem hlubší studium. Melanin je přítomen v široké škále živých organismů: například i slavný inkoust sépie obsahuje tento pigment.
Eumelanin dodává tmavě hnědý odstín, zatímco feomelanin dodává narůžovělou načervenalou barvu. Důležitou schopností eumelaninu je absorbovat a rozptylovat ultrafialové a viditelné světlo.
Je zajímavé, že melanosomy u lidí s tmavou pletí jsou větší a netvoří shluky. U lidí se světlou pletí jsou melanosomy relativně malé a často tvoří shluky obklopené membránou. Existuje také jev jako albinismus, dědičná porucha pigmentace, při které kůže, oči a vlasy částečně nebo úplně postrádají melanin.
Veškeré podrobnosti jsou zveřejněny na sCIENCE.