Lidská pigmentace závisí na genech
Naposledy posuzováno: 07.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Za tón pleti, barvu očí a barvu vlasů je zodpovědné více než sto šedesát genů.
Pigmentace je poskytována melanocyty, které produkují melanin pigmentu. Vyrábí se ve dvou variantách: červeno-žlutý feomelanin a hnědý černou eumelanin. Barva vlasů a očí závisí nejen na jejich přítomnosti a množství, ale také na poměru. Například lidé s hnědýma očima mají eumelanin převládající v epitelu Iris Pigment, zatímco lidé s modrými nebo zelenými očima mají převládající feomelanin.
Všechna množství a poměry melaninových buněk jsou stanoveny geny a existuje mnohem více takových odpovědných genů, než se dříve myslelo. Vědci tedy našli 169 genových nosičů informací, z nichž 135 nebylo dříve považováno za zapojené do tvorby pigmentu.
Nová optická technika umožnila detekovat spojení genů s melaninem, díky kterému bylo možné určit počet a koncentraci pigmentu v jedné struktuře. Vědci změnili genovou aktivitu v pigmentových buňkách pomocí genetického editoru CRISPR-Cas9. Po vypnutí konkrétního genu pomocí tohoto editoru bylo v buňkách měřeno množství melaninu, což jim umožnilo pochopit, co ovlivňuje gen „vypnutý“. Výsledkem je, že vědci počítali 169 nově objevených implikovaných genů. Funkčně byly rozděleny do dvou kategorií. První kategorie přímo řídí produkci melaninu zajištěním vhodné enzymatické aktivity, kódováním regulačních proteinů, které řídí aktivitu enzymu genu. Druhá kategorie ovlivňuje transport pigmentu prostřednictvím buněčné struktury a zrání melanosomů, specifické cytoplazmatické organely, které syntetizují a ukládají melanin. Kromě toho existují geny, které regulují stupeň kyselosti vnitřního prostředí melanosomů. Funkce enzymů produkujících pigmenty je do značné míry závislá na pH prostředí. Vliv objevených genů na pigmentaci byl testován nejen na jednotlivých buněčných strukturách, ale také přímo na lidské tělo. Aktivita gen-melaninu byla analyzována u dětí s různými tóny kůže.
Barva očí a vlasů a tón pleti jsou geneticky důležité a složité rysy, které vyžadují mnohem hlubší studium. Melanin je přítomen v široké škále živých organismů: například slavný inkoust sépie také obsahuje tento pigment.
Eumelanin dává tmavý hnědý odstín, zatímco feomelanin poskytuje narůžověnou, načervenalou barvu. Důležitou schopností eumelaninu je absorbovat a rozptýlit ultrafialové a viditelné světlo.
Je zajímavé, že melanosomy u lidí s tmavou pletí jsou větší a netvoří klastry. U lidí s lehkou kůží jsou melanosomy relativně malé a často tvoří klastry obklopené membránou. Existuje také takový jev, jako je albinismus, zděděná porucha pigmentace, u kterého je kůže, oči a vlasy částečně nebo zcela bez melaninu.
Veškeré podrobnosti jsou publikovány na science