Lékařský expert článku
Nové publikace
Downův syndrom a další genetické poruchy lze diagnostikovat z fotografie.
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Skupina specialistů ze Spojených států vyvinula nový software, který lidem umožní identifikovat různé genetické abnormality a rozpoznat skryté dědičné choroby, včetně mentální a fyzické retardace, z fotografie.
Nový program je schopen detekovat nemoc podle vnějších projevů, které nelze vidět pouhým okem. Nový vývoj se podobá programu používanému v sociální síti Facebook k zjišťování identity.
Lidé s Downovým nebo Apertovým syndromem obvykle vynikají od ostatních. Pokud je však onemocnění v rané fázi, probíhá mírněji nebo nevede k významným vnějším změnám, je téměř nemožné si nemoci všimnout.
Nový program spustí speciální analýzu při skenování obrazu a dokáže si všimnout i toho, co zkušený specialista nevidí. Program v současné době diagnostikuje následující genetické abnormality: Engelmanův, Treacher Collinsův, Cornelia de Lange, Williamsův, Apertův a Downův syndrom.
Program je navíc schopen diagnostikovat nejvzácnější genetickou poruchu – pregerii (předčasné stárnutí), která byla na světě zaznamenána pouze u 80 lidí.
Za zmínku stojí, že většina onemocnění diagnostikovaných novým programem vede k významným změnám vzhledu.
Například syndrom Cornelia da Lange způsobuje zmenšení lebečního objemu, krátký nos, srostlé obočí a strabismus, syndrom Treacher Collins mění proporce obličeje (různé úrovně očí, drobná brada atd.).
Nemoc však není vždy viditelná pouhým okem. Některá onemocnění začínají progredovat až poté, co dítě dosáhne 2–3 let věku, jiná se zhoršují po 30 letech.
Nový program dokáže analyzovat fotografii příbuzných a identifikovat „nesprávný“ gen, který může onemocnění spustit, a program pracuje i s fotografiemi dětí.
Lékaři z Oxfordu naznačují, že taková prognóza genetických abnormalit umožní včasnou detekci onemocnění a zahájení preventivní terapie, například u Apertova syndromu, kdy koronární stehy lebky srůstají a zvyšují tlak na mozek, což vede ke snížení inteligence. V tomto případě, pokud je onemocnění odhaleno v rané fázi a zabrání se srůstu stehů, lze zachovat intelektuální schopnosti dítěte.
Britští vědci poznamenali, že genetické abnormality mohou být přítomny u každého sedmnáctého obyvatele planety. Příznaky genetických onemocnění, která významně ovlivňují život člověka, se projevují u každého třetího pacienta. Většina lidí žije normálním životem, aniž by tušila možné riziko, které jejich geny nesou. Některé nemoci se začínají rozvíjet ve stáří, zatímco jiné se projevují u dětí nebo vnoučat.
Se zavedením nových počítačových technologií do lékařské praxe bude moci pacient jednoduše poslat fotografii pořízenou chytrým telefonem ošetřujícímu lékaři.
[