Autismus: byla zjištěna nová příčina tohoto onemocnění

Dříve byly za příčiny dětského autismu považovány různé vrozené vady, poranění hlavy a infekční nemoci. Kromě toho byly předloženy hypotézy týkající se vrozené poruchy mozkových funkcí, nebo dokonce duševní poruchy. Renomovaní španělští, japonští a kanadští specialisté zastupující Univerzitu v Torontu však vědecky prokázali, že každý třetí případ onemocnění je spojen s akutním nedostatkem určitého proteinu v lidském mozku. Výsledky výzkumu byly publikovány v periodiku Molecular Cell.

Tato skupina odborníků již provedla podobné studie, které zjistily, že lidé s autismem mají výrazně nižší hladiny proteinu nSR100 (známého také jako SRRM4). V té době však nebyly získány žádné přímé důkazy o spojení tohoto proteinu s rozvojem autismu.

Faktem je, že normální fungování mozkových struktur přímo závisí na koordinované funkci řady proteinových komplexů. Například proteinová sloučenina nSR 100 je zodpovědná za kvalitu mozkových reakcí a kontrolu nad lidským jednáním. U pacientů s diagnózou autismu specialisté v mnoha případech zjistili zjevný nedostatek této proteinové sloučeniny.

Vědci navíc provedli řadu studií na zvířatech, zejména na hlodavcích. Podstata experimentu byla následující: mozek myší byl uměle zbaven specifikované proteinové sloučeniny. V důsledku toho se u hlodavců začaly projevovat typické známky autismu: chování myší se dramaticky změnilo, začaly se vyhýbat vzájemné komunikaci, stáhly se do sebe a schovávaly se před hlukem – tedy staly se sociálně citlivými.

„Už dříve jsme naznačovali, že existuje určitá souvislost mezi nízkou hladinou nSR 100 a rozvojem autismu. Nyní však máme příležitost to dokázat: nízké procento bílkovin skutečně může způsobit patologii, a to je velmi důležitý objev. I při snížení hladiny této bílkovinné sloučeniny na polovinu jsme byli schopni pozorovat výskyt symptomů charakteristických pro autismus,“ uvedla o vědecké práci Dr. Sabine Cordesová, molekulární genetička z Výzkumného ústavu Lunenfeld-Tanenbaum.

„Hlavním přínosem naší práce je, že získané výsledky mohou zásadně změnit přístup k léčbě onemocnění a také vysvětlit vliv dalších etiologických faktorů na biologii nervového systému,“ uzavírá jeden z výzkumníků a autorů objevu Benjamin Blencowe, profesor na Univerzitě v Torontu.

Podobné studie byly v Americe provedeny již dříve, ale netýkaly se analýzy složení proteinů a hodnocení alternativní regulace sestřihu – reakce kódující protein jedním genem. Vědci tehdy předpokládali, že autismus by mohl souviset s vlivem ultrazvuku během ultrazvukového vyšetření ženy v prvním trimestru těhotenství. Je třeba poznamenat, že v té době se specialistům nepodařilo prokázat souvislost mezi výskytem autismu a vlivem ultrazvukové diagnostiky.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]