Autismus: nová příčina onemocnění je pojmenována
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Dříve byly příčiny dětského autismu různé poruchy během porodu, trauma hlavy, infekční nemoci. Kromě toho existují hypotézy o vrozené dysfunkci nebo dokonce o duševní poruchě. Nicméně slavní španělští, japonští a kanadští odborníci zastupující univerzitu v Torontu vědecky prokázali, že každý třetí případ onemocnění je spojen s akutním nedostatkem určitého proteinu v lidském mozku. Výsledky studií byly publikovány v časopise Molecular Cell.
Tato skupina odborníků již provedla podobné studie, během kterých bylo zjištěno, že u lidí s autismem je hladina proteinu nSR100 (také známá jako SRRM4) výrazně snížena. Neexistuje však přímý důkaz vazby na bílkoviny a vývoj autismu v té době.
Faktem je, že normální pracovní kapacita mozkových struktur přímo závisí na dobře koordinované funkci řady proteinových komplexů. Například proteinová sloučenina nSR 100 je zodpovědná za kvalitu mozkových reakcí a kontrolu nad lidskými účinky. U pacientů s "autismem" se v mnoha případech objevily zjevné nedostatky této proteinové sloučeniny.
Navíc vědci provedli řetězec studií na zvířatech a zejména na hlodavcích. Podstata experimentu byla následující: mozkový myši byl uměle zbaven této proteinové sloučeniny. V důsledku toho se u hlodavců objevují typické příznaky autismu: chování myší se radikálně změnilo, začaly se vyhnout vzájemné komunikaci, uzavřené a skryté před hlukem - to znamená, že se staly sociálně citlivými.
"Poněkud dříve jsme již navrhli, že existuje určitá souvislost mezi sníženým obsahem nSR 100 a vývojem autismu. Ale nyní máme příležitost to dokázat: skutečně nízké procento bílkovin může způsobit patologii a toto je velmi důležitý objev. Již při nízkých hladin proteinových látek v polovině, jsme mohli pozorovat výskyt symptomů charakteristických autismu, „- mluvil o vědeckou práci Dr. Molekulární genetiky Sabine Cordes, představující Výzkumný ústav Lyunenfelda-Tanenbaumem.
„Hlavním přínosem naší práce spočívá v tom, že výsledky mohou zásadně změnit přístup k léčbě nemoci, jakož i vysvětlit vliv dalších etiologických faktorů v biologii nervové soustavy,“ - shrnuje jeden z výzkumných pracovníků a autory otevření Benjamin Blencowe, který je profesorem na univerzitě Toronto.
Dříve v Americe byly již provedeny podobné studie, ale neměly souvislost s analýzou složení bílkovin a hodnocením regulace alternativního sestřihu - reakcí kódování bílkoviny jediným genem. Potom vědci předpokládali, že autismus může být spojen s dopadem ultrazvuku během ženského ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství. Je třeba poznamenat, že v té době specialisté nedokázali zjistit vztah mezi nástupem autismu a dopadem ultrazvukové diagnózy.
[