Předčasný sexuální vývoj

Předčasná puberta se vyznačuje časným vývojem mléčných žláz, časným nástupem menstruačního cyklu a časným ochlupením ohanbí u dívek, časným zvětšením zevních genitálií u chlapců. Chloupky v podpaží nejsou jasně vyjádřeny nebo chybí. Tělo je proporcionálně vyvinuté, děti obou pohlaví se neliší výškou od svých vrstevníků, nezaostávají v duševním vývoji, sexuální touha a masturbace nejsou typické.

Pravá předčasná puberta je obvykle doprovázena neplodností.

Je nutné důkladné neurologické a oftalmologické vyšetření, které v raných stádiích může naznačovat přítomnost prostoru zabírajícího procesu v hypotalamu.

Někteří jedinci zažívají pubertu v 8 letech, což může být normální. Pokud puberta začne před tímto věkem, měl by být pacient vyšetřen.

První místo mezi příčinami onemocnění zaujímají nádorové léze centrálního nervového systému s dopadem na hypotalamickou oblast. Výrazně ostře se projevují po encefalitidě, meningitidě, těžkém traumatu hlavy a mozku. V některých případech je možná předčasná puberta konstituční povahy.

Biologický aspekt. Každý z fiskálních příznaků puberty lze považovat za druh biochemické studie na určitý hormon. Zvětšení varlat u chlapců je prvním příznakem nástupu pohlavního vývoje a je spojeno se vstupem šokových dávek hypofyzárního gonadotropinu do krve. Zvětšení mléčných žláz u dívek a penisu u chlapců je spojeno se zvýšenou sekrecí pohlavních steroidů gonádami. Vznik pubického ochlupení je projevem produkce androgenů v nadledvinách. Růst chlapců se zrychluje, když objem varlat dosáhne 10-12 ml (při měření principem srovnání s orchidometrickými kuličkami). Dívky začínají růst rychleji s vývojem mléčných žláz. Čtvrtá fáze vývoje mléčných žláz je charakteristická nástupem menstruace (u většiny dívek). Tento koordinovaný vývoj pubertálních příznaků však může být někdy narušen. Například u Cushingova syndromu může intenzita růstu pubického ochlupení neúměrně převyšovat nárůst objemu varlat; Při hypotyreóze jsou varlata poměrně velká [hladina FSH je zvýšená v důsledku ještě výraznějšího zvýšení hladiny TSH], ale rychlost růstu je snížena.

Předčasná puberta u chlapců se projevuje rychlým růstem penisu a varlat, zvyšující se četností erekcí, masturbací, ochlupením na ohanbí, specifickým tělesným pachem a výpary. V souladu s tím se mění i sekundární pohlavní znaky u dívek. Nejdůležitější a nejrozsáhlejší „komplikací“ je růstová retardace způsobená srůstem epifýz s diafýzami. Při vyšetření takových dětí je třeba rodiče zeptat také na některé obecné endokrinní příznaky charakterizující dysfunkci hypotalamu: polyurie, polydipsie, obezita, poruchy spánku a regulace teploty. Mohou být pozorovány známky zvýšeného nitrolebního tlaku a některé zrakové poruchy.

Předčasný pohlavní vývoj u dívek se vyskytuje přibližně 4krát častěji než u chlapců. U dívek není příčina často zjištěna, zatímco u 80–90 % chlapců ji lze určit. Pokud k nástupu onemocnění dojde před 2. rokem věku, může být příčinou často hamartom vyvíjející se v hypotalamu. Na CT vyšetření vypadá jako zaoblený „nezvýrazněný“ útvar.

Jiné (většinou vzácné) příčiny:

• Nádory CNS a hydrocefalus.
• Stav po encefalitidě nebo meningitidě.
• McCune-Albrightův syndrom.
• Kraniofaryngeom.
• Tuberózní skleróza.
• Hepatoblastom.
• Choriokarcinom.
• Hypotyreóza.

Vyšetření pacienta. Celkový rentgen lebky, stanovení kostního věku na základě rentgenového vyšetření, CT lebky (hlavy), studium vylučování 17-ketosteroidů močí, ultrazvuk pánve (u dívek), stanovení obsahu T4 v krvi.

Diferenciální diagnóza. V první řadě je nutné vyloučit nádory varlat nebo vaječníků. První fází diagnózy by mělo být důkladné gynekologické vyšetření. V případě nádorů kůry nadledvin dochází k předčasné pseudomaturaci, při které je výrazně vyjádřen hirsutismus, předčasná osifikace epifýz a v důsledku toho nízký vzrůst, obezita a arteriální hypertenze. Pravé menstruační cykly nejsou pozorovány. Časná menstruace zpravidla rychle přechází v přetrvávající amenoreu. Je třeba ji odlišit od Albrightovy choroby, která se rozvíjí pouze u dívek, a od Recklinghausenovy neurofibromatózy, která je častou příčinou předčasné puberty u dívek.

Fyziologie a léčba předčasné puberty

Léčba by měla být zaměřena na odstranění základní příčiny onemocnění. V případě předčasné puberty konstituční povahy není nutná zvláštní léčba.

Nástup puberty závisí na ukončení neuronální inhibice v mediálně-bazálním hypotalamu, kde je vylučován gonadotropin uvolňující hormon (GnRH), a na snížení citlivosti hypotalamu a hypofýzy na negativní zpětnou vazbu od gonádových steroidů. Tyto změny jsou doprovázeny významným zvýšením frekvence a síly ostrých „návalů“ (do krve) luteinizačního hormonu (LH) a v menší míře folikuly stimulujícího hormonu (FSH). A právě schopnost vylučovat „pulzní“ množství (šoková množství) GnRH vysokou rychlostí určuje normální funkci gonád. Konstantně vysoká koncentrace GnRH v krvi paradoxně potlačuje sekreci hypofyzárních gonadotropinů, což vytváří základ pro léčbu předčasné puberty syntetickými analogy GnRH.

Po subkutánním podání nebo po nosní insuflaci léků dochází k obrácení zralosti gonád a všech klinických korelátů puberty (s výjimkou růstu ochlupení na ohanbí, protože nedochází ke změně v sekreci androgenů kůrou nadledvin). Snižuje se také rychlost zrání skeletu. Léčba pokračuje do poloviny puberty nebo do nástupu menstruace (přibližně 11 let). V rodinách takových pacientů by měl lékař vštípit naději, že se nemocné dítě v budoucnu bude vyvíjet normálně.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]