Diagnostika vrozených vad

Vývoj vrozených vad je spojen s genetickými faktory a chromozomálními abnormalitami. Vrozené vady mohou významně ovlivnit následný život dítěte nebo určit jeho kvalitu.

Mezi vrozené vady patří:

• Genetické poruchy: Downův syndrom a trizomie 18.
• Dědičné choroby: srpkovitá anémie, cystická fibróza.
• Strukturální abnormality: vrozené srdeční vady a defekty neurální trubice včetně rozštěpu páteře.

Těhotné ženy a jejich partneři by se měli sami rozhodnout, zda se podrobí testům na vrozené vady. Pokud se tak rozhodnete, poraďte se s genetikem. Psycholog vám může pomoci se správným rozhodnutím nebo vás odkázat k jinému specialistovi.……..

Vrozené vady - diagnostika

Testování vrozených vad v prvním trimestru

Patří mezi ně:

• Test šíjové translucence. Tento test pomocí ultrazvuku detekuje hromadění podkožní tekutiny na zadní straně krku plodu v prvním trimestru těhotenství. Zvětšení šířky je známkou vrozené vady v raném stádiu těhotenství. Tento test může provést pouze lékař, který absolvoval speciální školení.
• Krevní testy na β-hCG a PAPP-A v prvním trimestru. Test měří množství dvou látek v krvi, a to beta lidského choriového gonadotropinu (β-hCG) a těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A). β-hCG je hormon produkovaný placentou a jeho vysoké hladiny naznačují určité vrozené vady. PAPP-A je protein v krvi a jeho nízké hladiny také naznačují přítomnost vad. Ošetřující lékař porovnává hladiny těchto látek podle věku a dalších faktorů a určuje riziko vrozených vad u dítěte.

Testování v prvním trimestru se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství, v závislosti na typu testu. Někdy se objednává několik testů současně. Test šíjového projasnění se často provádí současně s krevním testem.

• Odběr choriových klků (CVS) je test prováděný za účelem zjištění buněk v placentě v 10. až 12. týdnu těhotenství. Lékař odebírá vzorky placenty pomocí transvaginálního plastického katétru. Výsledky tohoto testu mohou odhalit chromozomální vrozené vady, jako je Downův syndrom, a dědičná onemocnění, jako je srpkovitá anémie a cystická fibróza. Nehledá však vady neurální trubice.

Toto testování provádí vysoce kvalifikovaný odborník, takže riziko předčasného porodu je podle jedné studie považováno za 1 ze 400.

Testování ve druhém trimestru

Patří mezi ně:

• Trojitý nebo čtyřnásobný krevní biochemický test. Tyto testy měří množství tří nebo čtyř látek v krvi těhotné ženy. Trojitý screening kontroluje hladiny alfa-fetoproteinu (AFP), lidského choriového gonadotropinu (hCG, beta-hCG, b-hCG, lidský choriový gonadotropin, HCG) a typ volného estriolu (nekonjugovaný estriol). Tento screening měří hladiny tří látek a hormonu inhibinu A. Specialista porovnává hladiny těchto látek s věkem a dalšími faktory a určuje riziko vrozených vad u dítěte.
• Ultrazvuk. Lékař vidí na obrazovce obraz vyvíjejícího se plodu. Provádí se mezi 18. a 20. týdnem těhotenství, aby se identifikovaly určité znaky spojené s chromozomálními abnormalitami (Downův syndrom). Ultrazvuk pomáhá identifikovat strukturální změny v orgánech, konkrétně v srdci, páteři, břišní dutině nebo jiných orgánech.

Screening ve druhém trimestru se provádí v 15.–20. týdnu těhotenství. Trojité a čtyřnásobné krevní testy se také nazývají rozšířené AFP testy. V některých případech se provádí komplexní screening. Úplná zpráva o výsledcích je poskytnuta po provedení testů ve druhém trimestru.

• Amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí k detekci chromozomálních změn analýzou buněk plodové vody. Zákrok se provádí transplacentárně - vybere se nejtenčí část placenty - mezi 15.-20. týdnem těhotenství. Amniocentéza zjišťuje defekty neurální trubice (spina bifida).

Detekce vrozených vad - přesnost testování

Žádný test není 100% přesný. Někdy se stane, že dítě s negativními výsledky screeningu má stále vrozené vady. Tomu se říká falešně negativní výsledek testu. Stává se ale také, že se výsledky testů odchylují od normy, ale dítě nemá vývojovou anomálii.

Screening proto určuje pouze možné riziko vzniku patologie u plodu. Pokud výsledky naznačují zvýšené riziko, lékař předepíše další testy: odběr choriových klků nebo amniocentézu pro přesnou diagnózu.

Screening v prvním trimestru odhalí Downův syndrom v 85 % případů. Komplexní screening zaručuje diagnostickou přesnost 95 %.

Ultrazvuk detekuje defekty neurální trubice a anencefalii (vrozenou absenci mozku) téměř ve všech případech. Odběr choriových klků a amniocentéza přesně detekují Downův syndrom v 99 % případů.

Screening vrozených vad - Mám se nechat otestovat?

Každá těhotná žena činí toto důležité rozhodnutí sama. Musíte zvážit dědičný faktor, věk, nutnost tohoto zákroku a to, co budete dělat po obdržení výsledků. Zároveň při rozhodování hrají důležitou roli duchovní přesvědčení a další morální hodnoty.

Některé vrozené vady, jako je rozštěp rtu nebo patra, nebo některé srdeční vady, lze chirurgicky opravit po narození, nebo někdy i během těhotenství. Jiné vrozené vady opravit nelze.

Diagnostika by měla být provedena v následujících případech:

• Pokud uvažujete o ukončení těhotenství v případě vrozených vad.
• Máte dědičné onemocnění, jako je cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba nebo hemofilie.
• Určitě potřebujete vědět, zda plod nemá nějakou vývojovou poruchu.
• V případě vady byste chtěli vědět vše o péči a výchově dítěte s vývojovým postižením.
• Chtěli byste si vybrat nemocnici a ošetřujícího lékaře, se kterým budete spolupracovat na kompletní péči a léčbě vašeho dítěte.

Diagnóza vrozených vad - proč byste tuto diagnózu neměli podstoupit?

Diagnostiku můžete odmítnout, pokud:

• Chcete mít dítě i přes výsledky testů. Někdy jsou výsledky testů pozitivní, ale dítě se může narodit zdravé. Během čekání na výsledky mají nastávající matky velké obavy.
• Tato diagnostika neodhaluje všechny možné odchylky.
• Máte obavy z rizika předčasného porodu, protože odběr choriových klků nebo amniocentéza nejsou vždy bezpečné. Jedna studie, ve které tento zákrok prováděli vysoce kvalifikovaní odborníci, zjistila riziko 1:400. Jiné studie zjistily vyšší riziko 2:400 a 4:400, ale u méně kvalifikovaných odborníků.
• Diagnostika je drahá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]