Diagnostika vrozených vad

Vývoj vrozených vad je spojen s genetickým faktorem a chromozomálními abnormalitami. Vrozené vady mohou významně ovlivnit další život dítěte nebo určit kvalitu jeho života.

Vrozené vady zahrnují:

• Genetické poruchy: Downův syndrom a trisomie 18.
• Dědičná onemocnění: srpkovitá anémie, cystická fibróza.
• Strukturální poruchy: vrozené srdeční vady a defekt neurální trubice, včetně spina bifida.

Těhotné ženy a jejich partneři se musí rozhodnout, zda provedou test na vrozené vady. Pokud se tak rozhodnete, promluvte s genetikem. Psycholog pomůže správnému rozhodnutí nebo se obrátit na jiného specialistu.

Vrozené vady - diagnostika

Testování vrozených vad v prvním trimestru

Patří sem:

• Test na průhlednost cervikálního záhybu. Pomocí ultrazvuku se určí akumulace subkutánní tekutiny na zadním povrchu krku plodu v prvním trimestru těhotenství. Zvýšení šířky je známkou vrozené vrozené vady. Tento test může provádět pouze lékař, který byl speciálně vyškolen.
• Krevní testy na β-hCG a PAPP-A v prvním trimestru. Během analýzy se měří množství dvou látek v krvi, konkrétně lidský beta-choriový gonadotropin (β-hCG) a plazmatický protein A (PAPP-A) související s těhotenstvím. β-hCG je hormon produkovaný placentou a jeho vysoká hladina indikuje jisté vrozené vady. PAPP-A je protein v krvi a její nízká hladina také naznačuje přítomnost defektů. Ošetřující lékař porovnává hladiny těchto látek podle věku a dalších faktorů a určuje riziko výskytu vrozených vad u dítěte.

První trimestr je testován na 10 až 13 týdnů těhotenství v závislosti na typu testu. Někdy je přiřazeno několik testů najednou. Test na průhlednost děložního krčku se často provádí současně s analýzou krve.

• Vzorek vilózního chorionu se provádí za účelem analýzy buněk placenty v průběhu 10 až 12 týdnů těhotenství. Lékař odebere vzorky buněk placenty transvaginálním plastickým katétrem. Na základě výsledků tohoto testu lze posoudit vrozené vady chromozomů, jako je Downův syndrom a dědičná onemocnění, například srpkovitá anémie a cystická fibróza. Neurčuje však vady neurální trubice.

Toto testování provádí vysoce kvalifikovaný odborník, a proto riziko předčasného porodu je 1: 400, podle jedné studie.

Testování druhého trimestru

Patří sem:

• Trojitý nebo čtyřnásobný biochemický krevní test. Tyto testy určit výši tří nebo čtyř látek v krvi těhotné ženy. Triple screening kontroluje hladinu alfa-fetoproteinu (AFP, a-fetoprotein), lidský choriový gonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, lidský choriový gonadotropin, HCG) a volného typu estriol (nekonjugovaný estriol nekonjugovaného estriolu). Takový screening určuje úroveň tří látek a hormon inhibinu A. Specialista porovnává množství těchto látek se s věkem a dalších faktorech a stanovení rizika vrozených vad.
• Ultrazvuk. Doktor na obrazovce vidí obraz vyvíjejícího se plodu. Provádí se mezi 18-20 týdny těhotenství, aby se zjistily určité znaky spojené s chromozomálními abnormalitami (Downův syndrom). Ultrazvuk pomáhá identifikovat strukturální změny orgánů, jmenovitě srdce, hřbet, břišní dutinu nebo jiné orgány.

Screening pro druhý trimestr těhotenství se provádí ve věku 15-20 týdnů těhotenství. Trojitý a čtyřnásobný test krve se nazývá také rozšířený test AFP. V některých případech se provádí komplexní screening. Úplná zpráva o výsledcích je poskytnuta po testech v druhém trimestru těhotenství.

• Amniocentéza (punkce močového měchýře) se provádí pro identifikaci chromozomálních změn analýzou buněk plodové vody. Postup je prováděn transplacentně - vyberte ten nejslabší část placenty - mezi 15-20 týdny těhotenství. Amniocentéza určuje vady neurální trubice (spina bifida).

Definice vrozených vad - přesnost testování

Žádná zkouška není přesná na 100%. Někdy se stane, že s negativními výsledky screeningu má dítě stále vrozené vady. Toto se nazývá výsledek falešně negativního testu. Ale také se stává, že výsledky testů se odchylují od normy, ale dítě nemá anomálie vývoje.

Proto screening určuje pouze riziko patologie plodu. Pokud výsledky naznačují zvýšené riziko, lékař předepíše další testy: vzorek villous chorion nebo amniocentézu pro přesnou diagnózu.

Screening v prvním trimestru definuje Downův syndrom v 85%. Komplexní screening zaručuje přesnost diagnostiky u 95%.

Pomocí ultrazvuku je v téměř všech případech detekována porucha neurální trubice a anencefálie (vrozená nepřítomnost mozku). Výsledky vzorku vilózního chorionu a amniocentézy přesně ukazují Downův syndrom ve 99% případů.

Definice vrozených vad - měl bych být diagnostikován?

Každá těhotná žena sama dělá toto důležité rozhodnutí. Musíte vzít v úvahu dědičný faktor, věk, potřebu tohoto postupu a to, co uděláte po obdržení výsledků. Zároveň v rozhodovacím procesu hrají důležitou roli duchovní přesvědčení a další morální hodnoty.

Některé vrozené vady, například rozštěp horního rtu nebo patra, nebo některé srdeční choroby jsou chirurgicky odstraněny po narození a někdy dokonce i během těhotenství. Jiné vrozené vady nelze vyloučit.

Diagnóza by měla být provedena v takových případech:

• Pokud uvažujete o přerušení těhotenství v případě vrozených vad.
• Máte onemocnění, jako je například cystická fibróza, nemoc Tay-Sachs nebo hemofilie.
• Musíte vědět, jestli má plod vývojovou poruchu.
• V případě závady byste chtěli vědět vše o péči a výchově dítěte s vývojovým postižením.
• Chtěli byste si vybrat nemocnici a vyzvednout ošetřujícího lékaře, s nímž budete spolupracovat, za plnou péči a léčbu dítěte.

Diagnostika vrozených vad - proč byste neměla tuto diagnózu projít?

Diagnostiku můžete zrušit, pokud:

• Chcete-li porodit dítě, i přes výsledky testů. Někdy jsou výsledky testů pozitivní, ale dítě se může narodit zdravě. Při čekání na výsledky jsou budoucí matky velmi znepokojeny.
• Tato diagnóza nezjistila všechny možné odchylky.
• Máte obavy z rizika předčasného porodu, neboť vzorek villous chorion nebo amniocentézy není vždy bezpečný. Podle jedné studie, ve které byl postup prováděn vysoce kvalifikovanými odborníky, byla úroveň rizika 1: 400. Jiné studie prokázaly vyšší riziko 2: 400 a 4: 400, ale s méně kvalifikovanými odborníky.
• Diagnostika je drahá.

[1], [2], [3], [4], [5]