Vědci nalezli v genomu savců tisíce neznámých sekvencí DNA
Naposledy posuzováno: 16.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kolosální srovnávací studie genomů 29 savčích druhů může vést k revizi principů fungování a organizace lidského genomu. Vědci se podařilo přímo vidět genetickou "temnou hmotu", jejíž existence byla již dlouhou dobu uhádnuta. V předchozích studiích porovnávajících lidskou a myší DNA byl vyvozen nepřímý závěr, že existuje značný počet regulačních sekvencí, které nekódují proteiny samotné, ale kontrolují aktivitu jiných genů. Ale na rozdíl od již známých a charakterizovaných regulátorů zůstala jejich existence v oblasti hypotéz. Proto se jim říkalo "temná hmota": nutně musí být někde, ale nikdo ji nemůže vidět.
Tým výzkumníků z Massachusetts Institute of Technology (USA) spolu s kolegy z jiných světových vědeckých center uspěl. Na pět let se zabývaly sekvenováním a porovnáním genomů 29 placentálních savců, včetně lidí, slonů, králíků, netopýrů atd. Pro dvacet z nich byla poprvé poprvé získána sekvence genomové DNA. V první řadě se vědci zajímali o sekvence, které se od druhů k druhům výrazně změnily. Vysoký konzervatismus takových stránek vedl k podezření na regulační sekvence.
A tady je výsledek: 10.000 vysoce konzervovaných sekvencí přímo ovlivňujících aktivitu genu bylo detekováno a více než 1000 takových, které slouží jako základ pro syntézu regulačních RNA s komplexní strukturou. Vědci také našli 2,7 milionu lokalit - potenciálních cílů pro interakci s transkripčními faktory, které určují, kde a kdy musí gen fungovat. Navíc bylo detekováno 4 000 nových kódovacích sekvencí s informacemi o proteinech. Je třeba říci, že i když byl lidský genom plně načten, funkce mnoha DNA sekvencí zůstává neurčena. Pokud jde o jediný genom, je téměř nemožné zjistit, které místo kóduje samotný protein a který provádí regulační funkci. Ale ve srovnání s jinými genomy je takový úkol zcela vyřešitelný.
Výzkumníci byli schopni sledovat vývoj savců po dobu 100 milionů let na molekulární úrovni. Přizpůsobení organismu měnícím se podmínkám životního prostředí se odráží v přeměnách v regulaci genomu, v náboru a aktivitě té velmi "temné hmoty" (která již není tak "temná"). Například nyní můžete zjistit, které geny byly vyrobeny z lidské opice. Dříve bylo asi 200; část z nich byla zodpovědná za vývoj mozku a struktury končetin. Dnes se počet takových sekvencí v DNA zvýšil na 1000.
Jinak musí přijít na léky. Velké množství onemocnění je spojeno s mutacemi přímo v kódující oblasti DNA: tyto mutace poškozují strukturu samotných proteinů. Ale ještě více nemocí je způsobeno narušením regulace genové aktivity - když protein začne být syntetizován tam, kde to není nutné, nebo není-li to nutné, nebo ne v potřebných množstvích. Takže nyní s novou, podrobnou a rozšířenou mapou regulačních prvků v genomu bude možné určit pravou příčinu mnoha a mnoha nemocí.