Lékařský expert článku
Nové publikace
Dětský autismus lze léčit
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndrom fragilního X (také známý jako Martinův-Bellův syndrom) je chromozomální abnormalita, která je považována za nejčastější dědičnou příčinu mentální retardace. Mezi příznaky tohoto syndromu patří také nezřetelná, mumlaná řeč a chování podobné schizofrenii – náhlé skákání, grimasy a další bizarní pohyby. Děti se syndromem fragilního X mohou navíc trpět dětským autismem.
Vědci a lékaři doposud nevědí, jak tento syndrom překonat, existují pouze metody pro dočasnou úlevu od příznaků. Výzkum v této oblasti však nekončí a jeden z nich by se mohl stát významným průlomem.
Vědci z Rush University Medical Center v Chicagu dospěli k závěru, že Martin-Bellův syndrom a možná i antisociální příznaky autismu mohou být léčitelné léky. Jejich zjištění byla publikována online v časopise Science Translational Medicine 19. září.
První fáze testování nového léku STX209 neboli arbaklofenu již byla dokončena. Tento lék je určen k vyrovnání biochemických procesů v mozku, které jsou narušeny u lidí s Martin-Bellovým syndromem.
25 dobrovolníků, kteří se studie zúčastnili a užívali nový lék, zaznamenalo významné zlepšení: snížení podrážděnosti, snížení počtu hysterických záchvatů a zlepšení sociálních dovedností.
„Toto je první rozsáhlá studie založená na molekulárním porozumění syndromu fragilního X. Věříme, že základní symptomy by mohly být léčitelné léky,“ řekla Elizabeth Berry-Kravis, profesorka pediatrie, neurověd a biochemie.
Podle amerických Center pro kontrolu a prevenci nemocí má přibližně 1 ze 4 000 chlapců a 1 ze 7 000 dívek syndrom fragilního X a také poruchy autistického spektra způsobené touto genovou abnormalitou. Příznaky autismu se obvykle objevují před dosažením věku tří let.
„Tento výzkum by mohl být prvním krokem k vývoji nových léčebných postupů pro genetická onemocnění, která byla dosud považována za nevyléčitelná,“ říká profesorka Berry-Kravisová. „Tento objev by nás mohl odklonit od empirických forem terapie, které byly prováděny bez identifikace přesné příčiny onemocnění.“
[