Benigní stav nehtů spojený se vzácným rakovinovým syndromem
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci z National Institutes of Health (NIH) zjistili, že benigní abnormalita nehtů může vést k diagnóze vzácné dědičné poruchy, která zvyšuje riziko vzniku rakoviny kůže, očí, ledvin a tkání. Hrudník a břicho (jako je mezotel).
Poruchu, známou jako syndrom nádorové predispozice BAP1, způsobují mutace v genu BAP1, který normálně funguje mimo jiné jako nádorový supresor.
Studie je publikována v časopise JAMA Dermatology a byla prezentována na výročním zasedání Společnosti pro investigativní dermatologii (SID 2024), které se konalo v Dallasu od 15. Do 18. Května.
Výzkumníci objevili náhodou při studiu účastníků zařazených do screeningové studie na varianty BAP1 v klinickém centru NIH. V rámci studie byl prováděn dermatologický screening při zápisu a každoročně u účastníků ve věku 2 let a starších. Současná studie zahrnovala 47 lidí s nádorovým predispozičním syndromem BAP1 z 35 rodin.
"Když se pacient během základního genetického vyšetření zeptal na jeho zdraví nehtů, poznamenal, že si všiml jemných změn na nehtech," řekla spoluautorka studie a genetická poradkyně Alexandra Lebensohn, MS, z NIH National Cancer Institute ( NCI). "Jeho komentář nás přiměl systematicky hodnotit změny nehtů u ostatních účastníků a identifikovat toto nové pozorování."
Biopsie nehtu a spodního nehtového lůžka u několika účastníků potvrdily podezření vědců na benigní nádorovou abnormalitu známou jako onychopapilom. Tento stav způsobuje barevný pruh (obvykle bílý nebo červený) po délce nehtu, ztluštění nehtu pod změnou barvy a ztluštění na konci nehtu. Obvykle postihuje pouze jeden nehet.
Nicméně mezi účastníky studie se známým syndromem nádorové predispozice BAP1 ve věku 30 let nebo starším mělo 88 % onychopapilomy postihující více nehtů. Výzkumníci naznačují, že screening nehtů může být zvláště cenný pro pacienty s osobní nebo rodinnou anamnézou melanomu nebo jiných potenciálních malignit spojených s BAP1.
"Toto pozorování je u běžné populace vzácné a domníváme se, že přítomnost změn nehtů v souladu s onychopapilomy na více nehtech by měla vyvolat podezření na syndrom nádorové predispozice BAP1," řekl Edward Cowan, MD, vedoucí dermatologických konzultačních služeb v Národní institut artritidy a muskuloskeletálních a kožních nemocí (NIAMS) v NIH.
"Tento objev je vynikajícím příkladem toho, jak mohou mezioborové týmy a přírodovědné studie odhalit nové poznatky o vzácných onemocněních," řekl MD Raffit Hassan, spoluautor studie a hlavní řešitel klinického protokolu, podle kterého tito pacienti byli zapsáni.