Nové publikace
Benigní stav nehtů je spojen se vzácným nádorovým syndromem
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci z Národních institutů zdraví (NIH) zjistili, že benigní abnormalita nehtu může vést k diagnóze vzácného dědičného onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku rakoviny kůže, očí, ledvin a tkání vystýlajících hrudník a břicho (například mezotel).
Toto onemocnění, známé jako syndrom predispozice k nádoru BAP1, je způsobeno mutacemi v genu BAP1, který normálně funguje mimo jiné jako supresor nádoru.
Výsledky studie byly publikovány v časopise JAMA Dermatology a prezentovány na výročním setkání Společnosti pro investigativní dermatologii (SID 2024), které se konalo v Dallasu od 15. do 18. května.
Vědci k tomuto objevu dospěli náhodou při studiu účastníků zapojených do screeningové studie variant BAP1 v klinickém centru NIH. V rámci studie byl dermatologický screening proveden při zápisu a poté každoročně u účastníků ve věku 2 let a starších. Součástí této studie bylo 47 osob se syndromem predispozice k nádoru BAP1 z 35 rodin.
„Když byl pacient během základního genetického vyšetření dotázán na zdraví svých nehtů, poznamenal, že si na nehtech všiml jemných změn,“ uvedla spoluautorka studie a genetická poradkyně Alexandra Lebensonová, MS, z Národního onkologického institutu (NCI) při NIH. „Jeho komentář nás podnítil k systematickému vyšetření ostatních účastníků na změny nehtů a k identifikaci tohoto nového pozorování.“
Biopsie nehtu a pod ním ležícího nehtového lůžka u několika účastníků potvrdily podezření vědců na benigní nádorovitou abnormalitu známou jako onychopapilom. Tento stav způsobuje výskyt barevného pruhu (obvykle bílého nebo červeného) po celé délce nehtu, ztluštění nehtu pod zbarvením a ztluštění na konci nehtu. Obvykle postihuje pouze jeden nehet.
Nicméně mezi účastníky studie se známým syndromem predispozice k nádoru BAP1 ve věku 30 let a starších mělo 88 % onychopapilomy postihující více nehtů. Výzkumníci naznačují, že screening nehtů může být obzvláště cenný u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou melanomu nebo jiných potenciálně s BAP1 spojených malignit.
„Toto pozorování je v běžné populaci vzácné a domníváme se, že přítomnost změn nehtů odpovídajících onychopapilomům na více nehtech by měla vzbudit podezření na syndrom predispozice k nádoru BAP1,“ řekl Edward Cowan, MD, vedoucí dermatologické konzultační služby v Národním institutu pro artritidu a muskuloskeletální a kožní onemocnění (NIAMS) při NIH.
„Tento objev je vynikajícím příkladem toho, jak interdisciplinární týmy a studie přírodní historie mohou odhalit nové poznatky o vzácných onemocněních,“ řekl Dr. Raffit Hassan, spoluautor studie a hlavní výzkumník klinického protokolu, do kterého byli tito pacienti zařazeni.