^

Zdraví

A
A
A

Mukopolysacharidóza VI. Typu: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Mukopolysacharidóza typ VI (synonyma: lysozomální selhání M-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy deficit arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy syndrom).

Mucopolysacharidóza typu VI je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované závažnými nebo mírnými klinickými příznaky; je podobný Hurlerovu syndromu, ale odlišuje se od něj s rezervovaným intelektem.

Kód ICD-10

  • E76 Poruchy glykosaminoglykanového metabolismu.
  • E76.2 Jiné mukopolysacharidózy.

Epidemiologie

Onemocnění se vyskytuje po celém světě, průměrná četnost onemocnění v populaci je 1 na 320 000 živě narozených.

Příčiny a patogeneze mukopolysacharidózy typu VI

Mukopolysacharidóza VI - progresivní autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v strukturní gen lysozomální N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arilsulfataey B) - enzym zapojený do degradaci dermatansulfátu. Gen arilsulfataey - ARSB - se nachází na dlouhém rameni chromozomu 5 - 5qll-ql3.

Ruskí pacienti se relativně často setkávají s mutací, která nebyla dříve popsána - R152W (27,8%).

Symptomy mukopolysacharidózy typu VI

Existují tři klinické formy, které se liší závažností klinických projevů: závažné, mírné a střední.

Obvykle u pacientů s těžkou formou syndromu Maroto-Lamy se první symptomy objevují ve věku dvou let a projevují se v 6. Až 8. Roce života. Hlavními symptomy - zákal rohovky, je možné gargoilizma, krátký krk, makrocefalie, napůl otevřené ústí, tuhost velkých i malých kloubů, získané srdeční vady, komunikující hydrocefalus a více symptomů Dysostosis. Světlé a střední formy syndromu Maroti-Lamy jsou podobné syndromu Scheye. Nejčastějším příznakem tohoto onemocnění je myelopatie krční páteře v důsledku odontoidní hypoplazie. Většina pacientů pozoruje mírnou deformitu na hrudi a deformitu zápěstí jako "zavrtávací tlapku". Objevuje se častá hepatosplenomegalie, zřídka izolovaná splenomegalie. Inteligent u pacientů zpravidla netrpí. Ve většině případů, zhoršení zraku a poruchy sluchu zubní sklovinu struktura, cystoidní rozšíření zubní vaky malocclusions, kondylární vady a hyperplazie dásní.

Diagnóza mukopolysacharidózy typu VI

Laboratorní diagnostika

Pro potvrzení diagnózy mukopolysacharidózy VI se provádí za účelem stanovení úrovně moči a vylučování měření glykosaminoglykany arylsulfatázu aktivita B. Celková vylučování glykosaminoglykany se zvyšuje; pozorujte hyperexcretion dermatan sulfátu. Aktivita arylsulfatázy B se měří v leukocytech nebo v kultuře kožních fibroblastů za použití umělého chromogenního substrátu.

Prenatální diagnóza je možné měřením arylsulfatázu činnost v biopsii choriových klků na 9-11 týdnu těhotenství a / nebo určení spektra glykosaminoglykanů v plodové vody při 20-22 týdnů těhotenství. Pro rodiny s známým genotypem je možné provést diagnostiku DNA v počátečních stádiích těhotenství.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí jak ve skupině mukopolysacharidózy, tak u jiných lysosomálních akumulačních onemocnění: mukolipidóza. Galakosialidóza, sialidóza, mannosidóza, fukosidóza. GM1-gangliosidosa.

Léčba mukopolysacharidózy typu VI

Droga naglazim (Naglazyme, BioMarin) registrovaná v Evropě a USA pro léčbu mukopolysacharidózy typu VI (Maroteaux-Lamy syndrom). Klinické studie prokázaly zlepšení mnoha ukazatelů této choroby.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.