Prenatální diagnostika: fetoskopie, trojitý krevní obraz

Rodiče, kteří mají zvýšené riziko vzniku potomstva s vrozených vad, které nabízejí k provedení prenatální diagnózu, podle něhož výsledky přijatelné léčebného plánu mohou být vyvinuty pro minimalizaci dopadů plodu defekt nebo umožnit budoucím rodičům k ukončení těhotenství, což je více než narození dítěte s významnými deformacemi.

Vysoko rizikovými skupinami jsou ženy starší 35 let (chromozomální vady); kteří již měli děti s deformacemi nebo měly dědičné nemoci v rodinné historii; zástupci populace se zvýšeným rizikem (srpkovitá anémie u karibských obyvatelů afrického původu).

Problémy s prenatální diagnózou

• Stres a agitovanost při přijímání falešně pozitivních výsledků ze screeningových testů.
• Neoprávněné přerušení normálního těhotenství, například situace, kdy je plod matky přerušený, zatímco dědičné onemocnění je spojeno s X chromozómem.
• Nejvíce vrozené anomálie pozorované u nízkorizikových skupin nejsou zjištěny při selektivním screeningu.
• Dostupnost zdravotnických služeb se liší podle regionu.

Stanovení alfa-fetoproteinu

Mateřské sérum je testováno na alfa-fetoprotein v 17. Týdnu těhotenství. Jeho zvýšená úroveň, pokud je otevřený plod (ale není uzavřen) nebo defekt neurální trubice, nebo když omfalokéla během těhotenství dvojčat jsou takové vady, jako jsou zadní uretry a Turnerovým syndromem. Úroveň alfa-fetoproteinu je v těhotenství snížena u plodu s Downovým syndromem a u matek trpících diabetes mellitus. Vzhledem k tomu, že tento test je nespecifický, používá se k předběžnému screeningu: těm, kteří mají pozitivní testování, může být nabídnuto další vyšetření.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Triple blood test

Stanovení sérových hladin alfa-fetoproteinu matky, nekonjugovaný estradiol a lidského choriogonadotropinu cvičení, korelující s věkem, hmotností a těle matky v těhotenství. To umožňuje posoudit riziko plodu s poruchou nervové trubice a Downovým syndromem. V případě tohoto testu a následné zkoumání matky, které se dostaly do rizikové skupiny, jsou všechny matky k dispozici, pak, jak je znázorněno v širokém prospektivní studii (N = 12603) Časná detekce Downova syndromu by se zvýšila z 15 na 50% (hypotéza Scheurmier).

Amniocentéza

Amniocentéza se provádí za ultrazvuku v době těhotenství přibližně 18 týdnů. Frekvence ztráty plodu po této manipulaci je asi 0,5%. Při stanovení obsahu plodové vody alfa-fetoproteinu (přes současné studie detekovat defekty neurální trubice, než stanovení alfa-fetoproteinu v séru matky) a kultivované buňky amniotic tekutiny pro studium karyotyp, stanovení enzymové aktivity analýzy genů. Studie buněčné kultury trvá 3 týdny, takže abnormální těhotenství může být později přerušeno.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Biopsie Vorsyn Chorion

V osmém až desátém týdnu jsou vzorky vyvíjející se placenty odebírány k vyšetření pomocí transcervikálního katétru nebo transabdominální jehly pod ultrazvukem. Karyotypu trvá 2 dny, pro stanovení aktivity enzymů a genů rozboru 3 týdny, takže schopnost přerušit abnormální těhotenství uvedené výše ve spojení s větší bezpečnost a nižší stresové zatížení než po amniocentéza. Frekvence úbytku plodu po odběru choriových villusů je asi 3% (o 0,8% vyšší než po amniocentéze). Tento postup neumožňuje odhalit závady neurální trubice plodu,

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Ultrazvuk s vysokým rozlišením

Počínaje období 18 týdnů může zkušený odborník odhalit rostoucí počet vnějších a vnitřních strukturálních anomálií.

Fetoskopie

Provádí se od 18. Týdne pod ultrazvukovým ovládáním. Mohou být zjištěny vnější fetální malformace, odebrány vzorky krve a biopsie orgánů. Frekvence ztráty plodu je asi 4%.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]